Choroba Canavan – co to za schorzenie?
Choroba Canavan to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym. Atakuje ono ośrodkowy układ nerwowy chorego już od pierwszych dni życia. Choroba Canavan jest nieuleczalna. Jej objawy można łagodzić, ale nie zawsze się to udaje. Wszystko zależy od tego, jak szybko schorzenie zostanie zdiagnozowane. Jak je rozpoznać? Jakie badania wykonać? Podpowiadamy poniżej!
Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą:
Choroba Canavan – charakterystyka schorzenia
Spis treści
Choroba Canavan została opisana po raz pierwszy w 1931 roku przez amerykańską lekarkę i neuropsycholożkę Myrtelle May Canavan. To właśnie od nazwiska Pani doktor pochodzi nazwa choroby. Schorzenie to nazywa się także zwyrodnieniem gąbczastym układu nerwowego oraz leukodystrofią
gąbczastą.
Chorobę Canavan zalicza się do grupy chorób neurodegeneracyjnych, ponieważ atakuje ona układ nerwowy. Doprowadza tam do zwyrodnienia istoty szarej i białej w mózgu, co prowadzi do obniżenia sprawności ruchowej i intelektualnej.
Choroba Canavan – przyczyny
Przyczyną choroby Canavan jest niedobór enzymu zwanego N-acetyloaspartazą. Jego zadaniem jest rozkład kwasu N-acetylo-L-asparaginowego (NAA), który występuje w komórkach nerwowych w mózgu.
Niedobór N-acetyloaspartazy spowodowany jest przez czynniki genetyczne, a konkretnie mutację w genie ASPA zlokalizowanym na 17 chromosomie. Skutkuje to odkładaniem się kwasu NAA w mózgu. Jego spore ilości finalnie zaczynają go uszkadzać, przez co nie może on funkcjonować prawidłowo.
Choroba Canavan jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że możemy przekazać ją swojemu dziecku, ale ono zachoruje, dopiero gdy przekaże mu ją także drugi rodzic. Dziecko, które otrzyma tylko jeden wadliwy gen, będzie nosicielem choroby.
Objawy choroby Canavan
Na chorobę Canavan choruje się od narodzin do śmieci. Jednak jej pierwsze objawy nie są widoczne od razu po urodzeniu. Zwykle pojawiają się około 3-5 miesięcy później. Najbardziej charakterystyczne objawy tej choroby to:
- Zaburzenia rozwoju motorycznego – przewracanie się, problemy z nauką siedzenia bez podparcia, niekontrolowane ruchy głowy
- Zaburzenia napięcia mięśniowego
- Niedowłady spastyczne
- Wielkogłowie
- Napady padaczkowe
- Problemy ze snem
- Refluks żołądkowo-przełykowy
- Wymioty
- Powolne przybieranie na masie
- Problemy z mową
- Zaburzenia wzroku
Zdarzają się również przypadki tego schorzenia, w których pierwsze objawy pojawiły się w późnym dzieciństwie, a nawet życiu dorosłym. Mówi się wtedy o lekkiej postaci choroby Canavan. Objawia się ona głównie poprzez otępienie, zaniki pamięci oraz problemy ze wzrokiem.
Diagnostyka choroby Canavan
Podstawowym badaniem w diagnostyce choroby Canavan jest badanie stężenia kwasu NAA w moczu, krwi oraz płynie mózgowo-rdzeniowym. Zwykle wykonuje się również badanie obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa. Konieczne może być także badanie EEG oraz ENG.
Choroba Canavan jest dość rzadka, dlatego jej rozpoznanie nie zawsze jest proste. W uzyskaniu diagnozy pomóc może nam wykonanie badania genetycznego. U chorego zawsze wykryje ono mutację w genie ASPA, a u osoby zdrowej nie zostanie ona rozpoznana. Polecanym badaniem genetycznym do diagnostyki choroby Canavan jest test WES Complex. Jest to nowoczesne badanie, które jednoznacznie potwierdzi lub wykluczy chorobę.
Czy chorobę Canavan można wyleczyć?
Choroba Canavan, tak jak inne schorzenia o podłożu genetycznym, jest nieuleczalna. Rokowania również nie są najlepsze. Dzieci z tą chorobą dożywają
zwykle 10 roku życia. Dłuższe życie możliwe jest w przypadku łagodnej postaci choroby.
Możliwe jest zastosowanie terapii, która nieco złagodzi objawy choroby Canavan. Jest ona zawsze dostosowana do symptomów, które się pojawiają u danego pacjenta. Zwykle pacjenci uczęszczają na intensywną rehabilitację i przyjmują leki przeciwdrgawkowe.
Nadzieję na wyleczenie choroby Canavan stwarza terapia genowa. Znajduje się ona wciąż w fazie badań, ale według ekspertów jest ona bardzo obiecująca. Być może za kilka lat dzieci z chorobą Canavan będą leczone w ten sposób.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz