Badanie WES trio – jaka jest jego charakterystyka oraz z kim je konsultować?

Badanie WES trio jest jednym z rodzajów badania WES – badania, które polega na wyselekcjonowaniu wszystkich genów człowieka znanych nauce i porównaniu ich z sekwencją wzorcową. Badanie WES trio jest rodzajem o tyle specyficznym, gdyż w jego trakcie bada się nie tylko jeden zestaw genów, pochodzących od pacjenta z objawami, ale także analizuje się DNA rodziców tego dziecka.

Czy badanie WES trio to najszersze badanie genetyczne?
Jakie choroby genetyczne może sprawdzić badanie WES trio?
Badanie WES trio – czym różni się od badania WES Standard?
Z kim skonsultować wynik badania WES trio?

Czy badanie WES trio to najszersze badanie genetyczne?

Badanie WES trio to zdecydowanie najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Jest tak dlatego, że podczas tego badania nie bada się wyłącznie eksomu osoby, u której występują objawy, ale badaniu poddaje się także rodziców pacjenta. Taka metoda badania pozwala na znacznie szerszą analizę sekwencji genowych, co zwiększa szansę na znalezienie przyczyn symptomów. Badania potwierdzają, że zastosowanie przy badaniu WES wariantu „trio” zwiększa szansę na precyzyjniejszą diagnozę aż o 15%. Poza tym, tak szeroka analiza, przy wykorzystaniu genów rodziców dziecka, pozwala na ustalenie, czy mutacje genowe, które występują u dziecka, są zmianami dziedzicznymi. Jedynym mankamentem tego badania jest cena badania WES trio, która jest znacznie wyższa, niż wersji standardowej, ale o tym szczegółowiej nieco niżej.

Jakie choroby genetyczne może sprawdzić badanie WES trio?

Za pomocą badania WES trio, podobnie jak wszystkich rodzajów badania WES, możliwe jest wykrycie niemalże wszystkich chorób, które mają swoją przyczynę w mutacjach genowych. Chodzi tu przede wszystkim o takie choroby jak padaczka, gdzie wykonuje się badania ukierunkowane na wykrycie padaczki u dzieci, dorosłych bądź np. choroby pierwotnego niedoboru odporności, gdzie wykonuje się badania na odporność. Lista możliwych do wykrycia za pomocą badania WES chorób jest długa. Mówiąc w skrócie, można stwierdzić, że za jego pomocą można zdiagnozować wszelkie choroby, których przyczyn nie udało się ustalić w sposób konwencjonalny, a istnieje podejrzenie, że ich przyczyna może leżeć w genach.

Badanie WES trio — czym różni się od badania WES Standard?

Podstawową różnicą, jaką należy wskazać między trio WES i WES Standard jest metoda przeprowadzenia badania. Przy badaniu WES Standard analizuje się tylko jeden materiał genetyczny, a mianowicie DNA osoby, u której występują objawy. Natomiast w przypadku badania WES trio bada się nie tylko geny pacjenta, ale także jego rodziców, co pozwala na znacznie szersze spektrum badania, a to wpływa na zwiększenie precyzji badania.

Inną dość znaczącą różnicą między obu badaniami jest koszt poszczególnych badań WES. Cena badania WES Standard jest znacznie niższa niż cena badania WES trio. W przypadku tego pierwszego cena wynosi 5597 zł. Natomiast cena badania WES trio oscyluje w granicach 10997 zł.

Z kim skonsultować wynik badania WES trio?

Po przeprowadzeniu badania genetyczne WES trio jego wynik koniecznie należy skonsultować z lekarzem genetykiem lub lekarzem pediatrą. Specjaliści ci wyjaśnią wszelkie szczegóły, które byłyby niezrozumiałe, a także zaproponują leczenie, które dzięki precyzyjnemu badaniu może być niezwykle efektywne.