Badanie WES Profilaktyka – w jakim celu wykonuje się ten test?

W ostatnich latach, rozwój technologii genetycznych znacząco przyczynił się do poprawy jakości diagnostyki i leczenia chorób genetycznych. Jednym z takich postępów jest badanie WES, zwłaszcza jego zastosowanie w profilaktyce – WES Profilaktyka. Badanie pozwala na wczesne sprawdzenie ryzyka chorób wrodzonych w przyszłości. To innowacyjny test przesiewowy, który można wykonać już u najmłodszych. Dzięki możliwości identyfikacji mutacji genetycznych przed pojawieniem się pierwszych objawów, WES Profilaktyka otwiera nowe możliwości w opiece zdrowotnej.

Czy badanie WES Profilaktyka sprawdzi odmiany autyzmu?

Przyczyna autyzmu może leżeć w genach, a odmian autyzmu jest kilka. Jednak badanie WES Profilaktyka skierowane jest dla osób zdrowych, u których nie występują objawy. Jeżeli podejrzewamy autyzm u swojego dziecka, warto zastanowić się nad wykonaniem genetycznego badania na autyzm. Takim testem jest np. standardowe badanie WES. Pozwoli na rozpoznanie przyczyny, jeżeli leży w genach. Odpowiednia diagnoza, pomoże w dobraniu odpowiedniej terapii i leczenia autyzmu.

Czy badanie WES Profilaktyka sprawdzi zespół Retta?

Zespół Retta to rzadkie zaburzenie neurologiczne, często wynika z mutacji w genie MECP2. WES Profilaktyka oferuje możliwość wczesnej identyfikacji mutacji, co może być kluczowe dla rodziców nosicieli mutacji lub mających już jedno dziecko z zespołem Retta. Wczesna diagnostyka genetyczna pozwala na lepsze przygotowanie i dostosowanie środowiska oraz terapii do potrzeb dziecka, nawet przed pojawieniem się pierwszych objawów.

Dziecko ciągle choruje – wykonać badanie WES Profilaktyka?

Dla dzieci z niezdiagnozowanymi, powtarzającymi się problemami zdrowotnymi, ze słaba odpornością – badanie WES może dostarczyć odpowiedzi na pytania o przyczyny tych objawów. Jeżeli dziecko ciągle choruje, warto zastanowić się nad wykonaniem standardowego badania WES. Rodzaj testu – WES profilaktyka, można wykonać  już u najmłodszych, jednak bez występujących objawów.

Mukowiscydoza a badanie WES Profilaktyka

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, za którą odpowiadają mutacje w genie CFTR. Dzięki WES Profilaktyka, możliwe jest wczesne wykrycie mutacji związanych z mukowiscydozą u osób jeszcze przed planowaniem potomstwa lub w bardzo wczesnym etapie życia dziecka. Takie informacje pozwalają na przygotowanie rodziców. U niemowlaka także wykonamy badanie WES Profilaktyka, aby sprawdzić przesiewowo ryzyko chorób w przyszłości.