Badanie WES jako wczesna diagnostyka genetyczna

Jednym z najbardziej zaawansowanych badań genetycznych dla dzieci i dorosłych jest badanie WES, które analizuje około 23 000 genów. Ta metoda stała się ważnym elementem wczesnej diagnostyki chorób genetycznych, szczególnie wśród dzieci, gdzie wczesne wykrycie i interwencja mogą mieć znaczący wpływ na dalsze leczenie i jakość życia. Dlaczego WES jest zalecane już u najmłodszych?

Dlaczego badanie WES zalecane jest już u najmłodszych?

Wczesna diagnostyka chorób genetycznych jest kluczowa dla zaplanowania odpowiedniego leczenia. Badanie WES, dzięki swojej zdolności do analizy szerokiego spektrum mutacji genetycznych, jest niezwykle cenne w wykrywaniu nawet rzadkich chorób genetycznych u najmłodszych. Pozwala to na szybkie wdrożenie specjalistycznych terapii oraz dostosowanie opieki do indywidualnych potrzeb dziecka.

Czy badanie WES to najszerszy test genetyczny?

Chociaż badanie WES jest jednym z najbardziej kompleksowych dostępnych testów genetycznych. Test WES jest w stanie przyspieszyć cały proces diagnozy choroby. Wykonuje się go również jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm, badanie metaboliczne u dzieci, czy badania na odporność lub badanie przed szczepieniem. WES ma więc wiele zastosowań.

Ile kosztuje badanie WES i jak długo czeka się na wynik?

Cena badania WES może się różnić w zależności od laboratorium oraz konkretnego rodzaju testu WES. Obecnie na rynku jest dostępne m.in. badanie WES COMPLEX, WES Premium, WES trio, WES Profilaktyka. Średni koszt testu to kilka tysięcy złotych. Badanie można wykonać prywatnie. Czas oczekiwania na wynik badania WES to około 10 tygodni.

Badanie WES – wsparcie w diagnozie

WES oferuje nieocenione wsparcie w diagnozie genetycznej, umożliwiając identyfikację przyczyn wielu chorób genetycznych oraz dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta. Warto zastanowić się nad wykonaniem tego badania np. u dziecka, jeżeli pojawiają się różne objawy, niewiadomego pochodzenia.