Badanie genetyczne WES: kompleksowa diagnostyka dla Twojego dziecka

Coraz więcej rodziców zastanawia się nad możliwościami diagnostyki genetycznej. Badanie genetyczne WES stanowi przełom w rozumieniu i leczeniu chorób genetycznych. Poznanie przyczyny występujących objawów może przynieść wiele korzyści – od wprowadzenia odpowiedniego leczenia, po polepszenie jakości życia pacjenta. Dzięki temu badaniu możliwe jest głębokie spojrzenie na genetyczne podłoże różnych zaburzeń. Jakie możliwości oferuje badanie genetyczne WES?

Czy badanie genetyczne WES jest szerokie?

Badanie genetyczne WES charakteryzuje się bardzo szerokim zakresem. Test WES analizuje około 23 000 genów. W badaniu raportowane są zmiany punktowe w genach, zmiany CNV oraz zmiany punktowe w mtDNA. Wynik badania WES otrzymamy do około 10 tygodni. Genetyczne badanie WES jest obecnie najszerszym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych.

Komu zalecane jest badanie genetyczne WES?

Badanie genetyczne WES jest zalecane osobom, u których występują niewiadomego pochodzenia objawy. Test wykonać można również, jeżeli inne badania, metody diagnostyczne nie przyniosły żadnych efektów. Badanie WES zwiększa szansę na uzyskanie prawidłowej diagnozy. Na prośbę pacjenta jest również możliwość zaraportowania wykrytych zmian w genach, które mogą być związane z chorobami wrodzonymi a nie powodują aktualnie występujących objawów.

Jak wybrać badanie genetyczne WES?

Wybór odpowiedniego badania genetycznego WES powinien być podjęty po konsultacji z genetykiem. Niektóre laboratoria oferują za opłatą konsultację przed badaniem WES. Warto wybrać certyfikowane laboratorium i dokładnie sprawdzić ofertę badania. Na rynku dostępnych jest wiele testów – badanie WES COMPLEX, WES Premium, WES Profilaktyka czy WES trio.  Wykonanie genetycznego badania WES zwiększy szansę na uzyskanie właściwej diagnozy.

Gdzie w Polsce można zrobić badanie  genetyczne WES?

Test w Polsce można wykonać w wielu placówkach. Warszawa, Gdańsk, Poznań ale także w mniejszych miejscowościach można wykonać test. Badanie WES można wykonać jako badanie na autyzm, badanie na padaczkę, badanie na odporność oraz wiele innych. Testy genetyczne dają nam wiele możliwości – warto z  nich skorzystać.