Badanie genetyczne WES jest skutecznym narzędziem diagnostycznym dla dzieci z grup ryzyka

Profilaktyczne badania genetyczne wykonywane u dzieci są zalecane u pacjentów, u których stwierdza się ryzyko rozwinięcia się choroby o podłożu genetycznym takiej jak autyzm lub padaczka. Badania genetyczne dziecka typu WES to profesjonalne, nieinwazyjne testy pozwalające na szybką i pewną diagnozę złośliwych mutacji genetycznych u badanego. Taka wiedza pozwala na podjęcie szybkiego leczenia i zapobiega dalszemu rozwojowi choroby.

Jakie są rodzaje badania genetycznego WES?
Czy badanie genetyczne WES jest refundowane?
Czy badanie genetyczne WES może wykryć wszystkie choroby genetyczne?
Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne WES?

Jakie są rodzaje badania genetycznego WES?

Badanie genetyczne WES polega na analizie całego genomu człowieka, czyli całego zestawu genów, jakie on posiada. Dostępne na rynku typy badania to badanie WES, WES PREMIUM, WES TRIO oraz badanie WES PROFILAKTYKA przeznaczone dla dzieci, u których nie występują jeszcze niepokojące objawy.

W podstawowej wersji badania WES analizuje się elementy kodujące genów zwane eksonami. Wszelkie zawarte w nich nieprawidłowe mutacje są dobrze poznane naukowcom.

Badanie WES PREMIUM jest to poszerzona wersja badania, w której analizuje się dodatkowe części kodujące genów zwane intronami. Wpływ mutacji zachodzących w częściach intronów na zapadalność na choroby genetyczne jest analizowany od niedawna i pozwala na skuteczniejszą i dokładniejszą diagnozę w przypadku pacjentów o niespecyficznych objawach chorobowych.

Badanie genetyczne WES TRIO polega na analizie porównawczej materiału genetycznego dziecka oraz jego rodziców, działanie to zwiększa dokładność otrzymanych wyników.

Czy badanie genetyczne WES jest refundowane?

Badanie WES nie jest badaniem refundowanym przez NFZ. Jednakże w przypadku wątpliwości dotyczących zdrowia dziecka warto je wykonać, ponieważ wyniki testu genetycznego dają specjalistyczną wiedzę na temat potencjalnych chorób genetycznych u pacjenta.

Czy badanie genetyczne WES może wykryć wszystkie choroby genetyczne?

Badanie WES jest w stanie wykryć wszystkie złośliwe mutacje genetyczne powodujące najbardziej znane i opisane choroby genetyczne u dzieci i dorosłych. Bardzo często testy WES znajdują swoje zastosowanie jako podstawowe badania na padaczkę lub badania autyzmu.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne WES?

Genetyczne badania na autyzm pozwalają na wykrycie zaburzeń na wczesnym ich etapie, dostępna wiedza mówi także o tym, że szczepienia ochronne mogą stać się powodem aktywacji złośliwych mutacji genetycznych w organizmie powodujących tę chorobę. Dlatego warto wykonać genetyczne badanie WES na wczesnym etapie życia dziecka w celu wykrycia przeciwwskazań do szczepień.