Ataksja Friedreicha – co to za choroba?

Ataksja Friedreicha to choroba genetyczna, której głównym objawem są różnorodne zaburzenia ruchowe. Schorzenie to objawia się już u najmłodszych dzieci i nasila się z biegiem czasu. Choroba jest nieuleczalna, ale jej przebieg możemy nieco złagodzić. Wcześniej jednak musi zostać postawiona odpowiednia diagnoza. Zobacz, w jaki sposób można rozpoznać ataksję Friedreicha i jak się ją leczy!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Co to jest ataksja Friedreicha?

Ataksja Friedreicha to najczęstsza postać ataksji o podłożu genetycznym. Występuje ona średnio u jednej na 50 tysięcy osób.
Ataksja Friedreicha jest chorobą wrodzoną. Jej pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w dwóch pierwszych dekadach życia. Rzadko zdarzają się przypadki, w których choroba zaczyna się objawiać później.

Ataksja Friedreicha – przyczyny

Ataksja Friedreicha jest chorobą genetyczną. Powoduje ją mutacja w genie FXN, który jest zlokalizowany na dziewiątym chromosomie. Jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Dziecko musi więc otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców, aby choroba mogła się u niego rozwinąć. Osoby, które posiadają tylko jedną kopię zmutowanego genu, są jedynie nosicielami ataksji Friedreicha i mogą zmutowany gen przekazać swojemu potomstwu.

Na skutek mutacji w genie FXN jony żelaza nie są prawidłowo rozprowadzane pomiędzy różnymi komórkami w organizmie człowieka. W niektórych miejscach jest ich za dużo, a w innych za mało, co prowadzi do różnorodnych dolegliwości.

Ataksja Friedreicha – objawy

Głównym objawem ataksji Friedricha jest właśnie ataksja, czyli niezborność ruchowa. Objawia się ona poprzez:

• Stopniowe osłabienie mięśni
• Zaburzenia koordynacji ruchowej
• Problemy z utrzymaniem równowagi
• Problemy z wykonywaniem precyzyjnych ruchów
• Zaburzenia mowy
• Dysfagia, czyli zaburzenia połykania
• Oczopląs

W przebiegu ataksji Friedreicha dojść może również do rozwoju:

• Kardiomiopatii (dotyczy ona aż 90% chorych)
• Skolioza (pojawia się u 75-90% chorych)
• Cukrzyca (dotyczy 20% chorych)

Niestety ataksja Friedricha jest chorobą nasilającą się, przez co problemy chorego z poruszaniem są coraz większe. Większość z nich w ciągu 15 lat od postawienia diagnozy nie jest w stanie poruszać się samodzielnie bez wózka inwalidzkiego.

Ataksja Friedreicha – diagnostyka

Diagnostyką ataksji Friedreicha zajmuje się neurolog. Jest on w stanie ją rozpoznać już po przeprowadzeniu wywiadu z pacjentem i wykonaniu badania neurologicznego. Jednak dla potwierdzenia diagnozy warto wykonać także badanie genetyczne. Dzięki temu zyskamy pewność, że to na pewno ataksja Friedreicha, a nie inna choroba neurologiczna.

W trakcie genetycznej diagnostyki ataksji Friedreicha wystarczy wykonać tylko badanie genu FXN. Jednak poprzez ataksję objawiać mogą się także inne choroby genetyczne, których badanie tylko jednego genu nie wykryje. Zalecamy więc wykonanie badania genetycznego, które przeanalizuje wszystkie geny pacjenta. Najlepszym takim badaniem jest badanie WES. Dzięki temu zyskamy 100% pewność co do diagnozy.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Ataksja Friedreicha – leczenie i rokowania

Ataksji Friedreicha nie da się wyleczyć. Jest to choroba wrodzona, co oznacza, że musimy zmagać się z nią od urodzenia do śmierci. Możliwe jest jednak wdrożenie leczenia objawowego, które ma zwiększyć sprawność ruchową pacjenta. Jego podstawą jest regularna rehabilitacja. Chorzy powinni również korzystać ze sprzętów ortopedycznych, które ułatwią im poruszanie.

Pacjenci z ataksją mogą stosować także leczenie farmakologiczne, które nieco zniweluje spastyczność mięśni. W przypadku zaburzeń mowy konieczna jest również terapia logopedyczna. W zależności od pojawiających się objawów choroby wskazane mogą być również konsultacje z kardiologiem oraz diabetologiem.

Ataksja jest niestety chorobą postępującą. Jej postęp można nieco spowolnić poprzez leczenie objawowe, ale nie zatrzymamy go całkowicie. Większość chorych z czasem traci zdolność do samodzielnego poruszania się, dlatego są zmuszeni korzystać z wózka inwalidzkiego. U wielu pacjentów prowadzi ona także do przedwczesnego zgonu średnio w wieku 38 lat.