Badanie WES: zrozumienie choroby i właściwe leczenie

Badanie WES to najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych, z obecnie dostępnych testów na rynku. Test ten sprawdza około 23 000 genów. Badanie WES umożliwia poznanie przyczyny choroby, jeżeli leży w genach. Dzięki tej metodzie, specjaliści są w stanie zidentyfikować mutacje odpowiedzialne za wiele rzadkich chorób genetycznych, co czyni WES nieocenionym narzędziem w diagnostyce. Jakie możliwości oferuje badanie WES? Czy test WES ma wiele zastosowań?

Możliwości badania WES

Badanie WES jest szczególnie cenne w przypadkach, gdy standardowe metody lub metody diagnostyczne nie są w stanie ustalić przyczyny choroby genetycznej. Sekwencjonowanie eksomu, co stanowi kluczowe znaczenie. WES jest stosowane do identyfikacji mutacji prowadzących do chorób takich jak różne typy dystrofii, rzadkie choroby metaboliczne. Test wykonuje się również jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm oraz wiele innych. Ma dużo zastosować i możliwości. Może także przyspieszyć proces diagnozy i pozwoli uniknąć wykonywanie wielu różnych testów.

Badanie WES – wynik

Wyniki badania WES mogą dostarczyć szczegółowych informacji o genetycznych mutacjach, które mogą być przyczyną choroby pacjenta lub zwiększać ryzyko jej wystąpienia. Interpretacja wyników jest skomplikowana i wymaga zaawansowanej wiedzy genetycznej, dlatego zazwyczaj towarzyszy jej szczegółowa konsultacja z genetykiem. Wyniki te mogą również pomóc w planowaniu leczenia, dostosowanym do genetycznego profilu pacjenta, co zwiększa skuteczność terapii.

Badanie WES – rodzaje

Badanie WES dostępne jest w różnych opcjach. Na rynku spotkamy się z możliwością wykonania badania WES COMPLEX, WES trio, WES Profilaktyka, WES Premium czy WES Standard. Laboratoria przeważnie zapewniają konsultację z lekarzem genetykiem przed i po badaniu. Specjalista omówi i pozna wstępujące objawy i będzie w stanie doradzić odpowiedni rodzaj badania. Padaczka, autyzm, zaburzenia odporności, zaburzenia napięcia mięśniowego, wiele można byłoby wymieniać zastosowań badania WES.

Badanie WES – cena

Cena badania WES może być różna w zależności od laboratorium i wybranego rodzaju badania WES. Średnio badanie WES kosztuje około kilka tysięcy złotych. Choć cena może wydawać się wysoka, warto pamiętać o potencjale diagnostycznym i terapeutycznym, jaki oferuje WES, szczególnie w przypadkach rzadkich i trudnych do zdiagnozowania chorób genetycznych. Badanie WES otwiera nowe możliwości w diagnostyce i terapii genetycznej, oferując nadzieję wielu pacjentom i ich rodzinom.