Badanie genetyczne WES: przełom w genetycznej diagnostyce

W ostatnich latach, badanie genetyczne WES zrewolucjonizowało podejście do diagnostyki genetycznej, oferując głęboki wgląd w genetyczne podstawy chorób. Badanie genetyczne WES analizuje ok. 23 000 genów. Jest to aktualnie najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych na rynku. Badanie WES koncentruje się na sekwencjonowaniu wszystkich egzonów, czyli regionów kodujących białka w DNA. Test WES może wskazać nam przyczynę choroby, jeżeli ta leży w genach. Sprawdźmy przegląd możliwości badania WES, jego wyników, rodzajów oraz kosztów związanych z tą zaawansowaną technologią.

Możliwości badania genetycznego WES

Badanie genetyczne WES umożliwia szczegółową analizę genetyczną, która może pomóc nam przyczynę choroby. Poznanie przyczyny pozwoli na wprowadzenie odpowiedniego i indywidualnego leczenia. Zdecydowanie zwiększy to szansę na poprawę jakości życia pacjenta. Test WES wykonywany jest również jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm, badanie metaboliczne u dzieci czy badanie na odporność. WES jest stosowane do diagnostyki szerokiego spektrum stanów, od dziedzicznych chorób metabolicznych, przez rzadkie zaburzenia neurogenetyczne.

Badanie genetyczne WES – wynik

Wyniki badania WES może być wyjątkowo wartościowy dla zrozumienia genetycznej przyczyny choroby. Jeżeli leży w genach, test ten pomoże nam w diagnostyce i może przyspieszyć cały proces. Być może pacjenci unikną wykonywania wielu różnych badań. Wynik genetycznego badania WES dostępny jest do 10 tygodni. Warto skorzystać z możliwości, które oferują badania WES. Jest to obecnie najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych.

Badanie genetyczne WES – rodzaje

W zależności od potrzeb pacjenta i zaleceń lekarza, WES może być przeprowadzone w różnych konfiguracjach. Na rynku dostępne są różne rodzaje badania WES m.in. Badanie WES COMPLEX, WES Premium, WES trio, WES Profilaktyka. Laboratoria przeważnie gwarantują konsultacje z lekarzem genetykiem przed i po badaniu. W przypadku chorób metabolicznych polecane jest nowoczesne badanie WES COMPLEX. Test sprawdzi czy choroba metaboliczna jest aktywna i jak bardzo jest zaawansowana. Jest to bardzo ważne, aby zdiagnozować konkretne zaburzenie metaboliczne, ponieważ od tego uzależnione będzie leczenie.

Badanie genetyczne WES – cena

Cena badania WES może się znacznie różnić w zależności od laboratorium, kraju wykonania badania oraz zakresu analizy. Ceny mogą wahać się od kilku do nawet kilkunastu tysięcy złotych. Cena odzwierciedla zaawansowaną technologię i specjalistyczną wiedzę potrzebną do przeprowadzenia analizy i interpretacji wyników. Mimo wyższych kosztów, wartość diagnostyczna WES często przewyższa inne metody, oferując możliwość uzyskania decydujących odpowiedzi w trudnych przypadkach medycznych.