Badania metaboliczne u dzieci – klucz do wczesnej diagnostyki
Badania metaboliczne u dzieci to zestaw testów, które pomagają w wykryciu zaburzeń metabolicznych, mogących prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, jeśli nie zostaną odpowiednio wcześnie zdiagnozowane. Metabolizm to proces przetwarzania składników odżywczych w organizmie, a wszelkie nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu mogą objawiać się w postaci chorób wrodzonych, trudności z przybieraniem na wadze, zaburzeń neurologicznych czy problemów rozwojowych. Czym są badania metaboliczne, kiedy warto je wykonać oraz jak wybrać odpowiednią placówkę diagnostyczną?
Badania metaboliczne u dzieci – czym są, jak się wykonuje?
Spis treści
Badania metaboliczne to testy mające na celu zdiagnozowanie zaburzeń metabolizmu. Na rynku dostępne są różne rodzaje badań metabolicznych u dzieci. Jednym z najszerszych testów jest badanie WES. To obecnie najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych, które wykorzystywane jest do wykrywania przyczyn różnych chorób i zaburzeń genetycznych. U dzieci badania te pozwalają m.in. na wykrycie rzadkich, wrodzonych błędów metabolizmu, które mogą prowadzić do nieprawidłowego rozwoju organizmu.
Badania metaboliczne u dzieci – przy niepokojących objawach?
Badania metaboliczne są zalecane, gdy u dziecka pojawiają się niepokojące objawy, których przyczyny nie da się jednoznacznie ustalić. Objawy chorób metabolicznych, które mogą sugerować konieczność przeprowadzenia takich testów, to m.in. opóźnienie rozwoju, problemy neurologiczne, niska masa ciała, przewlekłe zmęczenie, zaburzenia trawienia, wymioty. Często towarzyszą im również objawy ze strony układu nerwowego, takie jak drgawki, zaburzenia równowagi czy trudności z koncentracją.
Niektóre dzieci mogą urodzić się z wrodzonymi wadami metabolicznymi, które nie dają jednoznacznych objawów w pierwszych miesiącach życia, dlatego wczesne wykonanie badań metabolicznych może pozwolić na szybszą diagnozę i wdrożenie odpowiedniego leczenia choroby metabolicznej.
Badania metaboliczne u dzieci – jak wybrać i zapłacić?
Wybór placówki, w której zostaną wykonane badania metaboliczne u dziecka, ma duże znaczenie dla jakości uzyskanych wyników. Warto zwrócić uwagę na laboratoria posiadające odpowiednie certyfikaty i doświadczenie. W takiej sytuacji warto sięgnąć po badania genetyczne dziecka, ponieważ ich wyniki są wiarygodne. Badanie WES analizuje około 23 000 genów, a jego wynik dostępny jest maksymalnie do 10 tygodni. Cena badania metabolicznego u dziecka będzie zależna od rodzaju wykonywanego testu. Placówki umożliwiają różne możliwości opłaty badania. Niektóre z testów mogą być również refundowane w ramach NFZ.
Badania metaboliczne u dzieci – testy dla zdrowia
Badania metaboliczne to inwestycja w zdrowie dziecka, która może zapobiec rozwojowi poważnych chorób oraz pomóc w zrozumieniu przyczyn niepokojących objawów, a także we wprowadzeniu indywidualnego leczenia choroby metabolicznej. Polega na wprowadzeniu indywidulanej diety, dlatego tak bardzo ważna jest odpowiednia i wczesna diagnostyka chorób metabolicznych. Warto zastanowić się nad wykonaniem badania WES COMPLEX u dziecka, jeżeli zauważamy niepokojące objawy chorób metabolicznych. Oczywiście w pierwszej kolejności należy udać się do lekarza pierwszego kontaktu, aby porozmawiać o występujących objawach u naszego dziecka.