Badania genetyczne dla dzieci – jak wyglądają?

Badania genetyczne dla dzieci stanowią ważne odkrycie współczesnej medycyny, ponieważ pozwalają badać choroby i schorzenia wrodzone, w tym między innymi takie jak: hemochromatoza, zespół Downa czy fenyloketonuria. Badanie zmian w genach w celu stwierdzenia występowania choroby genetycznej u dziecka jest powszechną praktyką, która rozszerza możliwości diagnostyczne.

W czym może pomóc wykonanie badania genetycznego dla dzieci?
Jakie choroby mogą zdiagnozować badania genetyczne dla dzieci?
Ile się czeka na wynik badania genetycznego dla dzieci?
Z kim skonsultować wynik badania genetycznego dla dzieci?

W czym może pomóc wykonanie badania genetycznego dla dzieci?

Badania genetyczne dla dzieci mają istotne znaczenie diagnostyczne. Pozwalają wykluczyć lub potwierdzić szereg chorób i dolegliwości wrodzonych, a następnie podjąć odpowiednie działania lecznicze. W przypadku wykluczenia ewentualnych chorób zapewniają także rodzicom poczucie bezpieczeństwa. Ponadto pozwalają ocenić ryzyko rozwoju choroby, a tym samym wdrożyć skuteczne działania profilaktyczne na bardzo wczesnym etapie.

Jakie choroby mogą zdiagnozować badania genetyczne dla dzieci?

Badania genetyczne dla dzieci pozwalają potwierdzić lub wykluczyć nawet 7000 różnych chorób o podłożu genetycznym. Wśród nich dostępne są między innymi badania na padaczkę czy badania na autyzm. Badania genetyczne dziecka pozwalają także diagnozować zespół Downa, mukowiscydozę, choroby metaboliczne czy wrodzoną, obniżoną odporność i wiele innych chorób.

Ile się czeka na wynik badania genetycznego dla dzieci?

Badania genetyczne u dzieci przebiegają szybko i bezboleśnie, dlatego mogą być wykonywane nawet u bardzo małych dzieci. Jaki jest jednak czas oczekiwania na ich wyniki? Pobrane próbki materiału genetycznego trafiają do laboratorium, gdzie poddawane są szczegółowej analizie. W zależności od rodzaju badania wyniki dostępne są do 5 dni roboczych lub nawet 5 tygodni od dnia pobrania próbki.

Z kim skonsultować wynik badania genetycznego dla dzieci?

Badania genetyczne dla dzieci, których wyniki są nieprawidłowe, należy skonsultować. Wyniki badań genetycznych analizowane są przez specjalistów z zakresu genetyki, dlatego z wynikami należy udać się do poradni, w której zatrudnieni są lekarze genetycy.