Jakie nieprawidłowości może wykryć badanie WES?

Badanie WES to obecnie najszersza analiza genetyczna na rynku. Nie ma innego badania, które jest w stanie zbadać cały genom w poszukiwaniu nieprawidłowości zapisanych w genach. Badanie WES jest w stanie z powodzeniem zastąpić panelowe badania genetyczne dla dzieci i dorosłych.

Czy badanie WES pozwoli rozpoznać powody autyzmu?
Badanie WES jako najlepsze badanie autyzmu u dzieci
Czy badanie WES pozwoli dobrać leki na padaczkę u dziecka?
Badanie WES, WES Premium lub WES trio, które badanie wybrać?

Czy badanie WES pozwoli rozpoznać powody autyzmu?

Badania na autyzm to w dużej mierze testy genetyczne – u 15-20% dzieci cierpiących na to zaburzenie winnymi mogą okazać się mutacje genetyczne. Z tego też powodu badanie WES może okazać się pomocne w wykryciu autyzmu, szczególnie jeśli nie daje on typowych objawów – oczywiście, o ile zaburzenia mają związek ze zmianami genetycznymi. Z pewnością warto zlecić takie badanie, by wynik pomógł w diagnostyce dziecka.

Badanie WES jako najlepsze badanie autyzmu u dzieci

Badanie genetyczne WES jest najszerszym spośród badań genetycznych u dzieci, dlatego jeśli autyzm u dziecka ma podłoże genetyczne to wynik z pewnością wskaże nieprawidłowości. Warto wówczas połączyć analizę genetyczną np. z badaniem psychologicznym i obserwacją dziecka – wówczas możliwe jest postawienie trafnej diagnozy autyzmu.

Czy badanie WES pozwoli dobrać leki na padaczkę u dziecka?

W przypadku podejrzenia epilepsji dziecięcej warto wykonywać genetyczne badania na padaczkę – najszerszym spośród nich są badania WES. Podobnie jak autyzm, padaczka może mieć podłoże w genach. Choroba nie zawsze daje typowe objawy, dlatego bez wykonania specjalistycznych badań trudne jest postawienie trafnej diagnozy i dobranie skutecznej metody leczenia padaczki.

Badanie WES, WES Premium lub WES TRIO, które badanie wybrać?

Badanie WES to najszersza analiza genetyczna na rynku, która pozwala na zbadanie eksonów. Badanie WES Premium jednocześnie zapewnia jeszcze dokładniejszą analizę, badając dodatkowo wszystkie znane introny. Badanie WES TRIO to wersja dedykowana do szerokiej diagnostyki dziecka oraz rodziców, jednak wówczas badanie WES cena jest najwyższa. Każda z wersji testu WES jest warta wykonania – dobór badania zależy od tego, jakie jest podejrzenie choroby oraz czy istnieje ryzyko, że rodzice również na nią cierpią.