Badania w kierunku autyzmu

Problem autyzmu z roku na rok dotyka coraz większą liczbę dzieci na całym świecie. Niepokojące objawy pojawiające się u dziecka mogą świadczyć o zaburzeniach ze spektrum autyzmu. Przyczyny autyzmu nie są do końca znane, jednak u wielu osób z potwierdzonym autyzmem zauważalne są mutacje genetyczne, mogące zwiększać ryzyko pojawiania się zaburzeń. Aby być pewnym czy autyzm ma podłoże genetyczne, warto zdecydować się na wykonanie badania genetycznego dziecka, którego najlepszym przykładem jest badanie WES.

Test na autyzm – czy istnieje wiarygodne badania genetyczne dziecka w kierunku autyzmu?

Autyzm u dzieci i jego przyczyny – badanie WES pomoże postawić wiarygodną diagnozę

Badanie WES skutecznym testem na autyzm u dzieci

Opinie rodziców badaniu genetycznym dziecka kierunku poznania przyczyn autyzmu

 

Test na autyzm – czy istnieje wiarygodne badania genetyczne dziecka w kierunku autyzmu?

Wiarygodnym badaniem genetycznym, które pomoże w poznaniu przyczyny autyzmu u dziecka jest bez wątpienia badanie WES. Pierwszym krokiem w diagnozie zaburzeń ze spektrum autyzmu u dziecka, u którego zauważalne są niepokojące objawy jest terapia z psychologiem lub psychiatrą. Specjalista po dokładnym badaniu i obserwacji dziecka będzie mógł zdecydować, czy wymagane będzie przeprowadzenie dodatkowych testów, takich jak badania genetyczne dziecka, np. badanie WES. Badanie to pozwala na wykrycie chorób takich jak choroby metaboliczne, zespół Retta, stwardnienie guzowate, zespół Sotosa, Cowdena, Lemliego i Opitza oraz wielu innych. Występowanie tych chorób może przyczyniać się do powstawania zaburzeń ze spektrum autyzmu, dlatego ich wczesne zdiagnozowanie jest tak ważne z punktu widzenia późniejszego leczenia.

Autyzm u dzieci i jego przyczyny – badanie WES pomoże postawić wiarygodną diagnozę

Przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu nie są jeszcze do końca znane, wiemy jednak, że u dużej części dzieci – bo aż u ok. 33% – występowanie zaburzeń ma podłoże genetyczne. Mutacje genetyczne – które możemy wykryć dzięki badaniom genetycznym – mogą zwiększać ryzyko występowania zaburzeń u dziecka. Decyzja o wykonaniu badania WES lub badania WES Premium jest więc bardzo istotna, ponieważ testy te są jednym z niezbędnych narzędzi diagnostycznych dla specjalisty, który będzie mógł jednoznacznie stwierdzić, czy niepokojące zachowania pojawiające się u dziecka mogą mieć związek z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Testy genetyczne WES oraz WES Premium pozwalają na zdiagnozowanie chorób genetycznych, które mogą być przyczyną autyzmu u dziecka, a są to m.in. choroby metaboliczne, zespół Retta, stwardnienie guzowate, zespół Sotosa, Cowdena, Smitha Lemliego i Opitza, Jouberta, Timothy oraz wielu innych.

Badanie WES skutecznym testem na autyzm u dzieci

Lekarz podczas diagnozy u dziecka zaburzeń ze spektrum autyzmu, oprócz standardowych narzędzi diagnostycznych takich jak obserwacja dziecka oraz rozmowa z psychologiem, może zlecić dodatkowe testy, które pomogą potwierdzić chorobę. Dzięki szerokiemu zakresowi badanie WES jest jednym z najskuteczniejszych wśród badań genetycznych dziecka, które pozwalają na poznanie przyczyny autyzmu. Chcąc zdiagnozować u dziecka autyzm test WES jest doskonałym wyborem, ponieważ dostarcza on lekarzowi informacji na temat chorób i mutacji genetycznych, które mogą mieć bezpośredni wpływ na występowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Opinie rodziców o badaniu genetycznym dziecka w kierunku poznania przyczyn autyzmu

Rodzice, którzy zdecydowali się na wykonanie u dziecka badania WES, zdecydowanie i jednomyślnie polecają wykonać ten test. Badania genetyczne dziecka dostarczają zarówno rodzicom, jak i lekarzowi wielu niezbędnych do prawidłowej diagnozy informacji o stanie zdrowia dziecka. Dzięki temu rodzice zyskują spokój i pewność, że wdrożone przez lekarza leczenie jest odpowiednie i indywidualnie dobrane do potrzeb zdrowotnych malucha. Tym, co szczególnie cenią rodzice w badaniu WES, to możliwość poznania przyczyny autyzmu, która często ma podłoże genetyczne. Dużą zaletą testu jest także niedługi czas oczekiwania na wyniki, w porównaniu z innymi laboratoriami, gdzie na rezultat badania czeka się nawet do kilku miesięcy! Dużym udogodnieniem dla rodziców jest też możliwość pobrania próbki potrzebnej do badania w wygodny i bezpieczny sposób w wybranej przychodni, a od niedawna także w domu Pacjenta!