Badania na autyzm – przebieg diagnostyki

Diagnostyka autyzmu stanowi złożony proces. Obraz kliniczny może przyjmować różne formy, a u każdego pacjenta pierwsze sygnały autyzmu mogą wyglądać zupełnie inaczej. Dzięki specyfice funkcjonowania danych osób z całościowymi zaburzeniami rozwoju jest możliwe szybsze wychwycenie niepokojących sygnałów, a następnie skierowanie do specjalisty. Wskaże on, które testy autyzmu należy wykonać.

Badania na autyzm – różne typy badań
Badania na autyzm – jaka próbka jest wymagana?
Badania na autyzm – czy potrzebne jest skierowanie?
Badania na autyzm – ile się czeka na wynik?

Badania na autyzm – różne typy badań

Badania na autyzm to podstawa diagnostyki autyzmu. Każdy przypadek jest inny, jednakże można wyróżnić takie badania jak:

• neurologiczne, aby wykluczyć uszkodzenie mózgu,
• laryngologiczne sprawdzające słuch,
• okulistyczne wykluczające problemy ze wzrokiem,
• poszukiwanie cech tzw. dysmorfii, czyli zmieniony wygląd wewnętrznych narządów.

Bardzo ważne są również testy psychologiczne pacjenta, dzięki którym można obserwować jego zachowanie w różnych środowiskach. Badania genetyczne – autyzm można także wykryć dzięki nim, ponieważ pozwalają one na poznanie przyczyny autyzmu. Przykładowym i najnowocześniejszym oraz najszerszym jest badanie WES. Na jego podstawie można wykryć zmiany w genach, które mogą odpowiadać za przyczynę zaburzeń autystycznych. Sprawdza ono blisko 23 000 genów!

Badania na autyzm – jaka próbka jest wymagana?

Wykonując specjalistyczne badania genetyczne na autyzm, próbkę stanowi pobrana krew żylna. Obecnie wiele punktów oferuje już nawet pobranie jej w domu pacjenta albo można udać się w tym celu do najbliższej przychodni.

Badania na autyzm – czy potrzebne jest skierowanie?

Lekarz pierwszego kontaktu albo konkretny specjalista, do którego najczęściej udają się rodzice po zaobserwowaniu niepokojących objawów u dziecka, może wydać skierowanie np. do Poradni dla Osób z Autyzmem. Tam zostaną wykonane dalsze badania diagnostyczne po szczegółowym wywiadzie lekarskim, a także zostanie wyznaczona ścieżka leczenia autyzmu.

Badania na autyzm – ile się czeka na wynik?

Czas oczekiwania na wynik zależy od konkretnie wykonanego badania na autyzm oraz od laboratorium przeprowadzającego analizę próbki. Zwykle jednak ten czas wynosi 6-10 tygodni.