Zaburzenia genetyczne są w wielu wypadkach (około 60%) przyczyną badaczki. Właściwe zdiagnozowanie objawów daje możliwość wprowadzenia skutecznego leczenia farmakologicznego, którego wiele dzieci jest pozbawionych. Dlaczego tak ważne jest badanie genetyczne dzieci? Odpowiedź na to pytanie znajduje się w artykule.

Przyczyny padaczki – badanie genetyczne i jego możliwości

Badanie WES – pewnym badaniem genetycznym padaczki

Badania na padaczki – jakie korzyści niesie ich wykonanie?

Cena badania WES jako badania genetycznego padaczki

Przyczyny padaczki – badanie genetyczne i jego możliwości

U dzieci przyczyny padaczki mają bardzo często podłoże genetyczne. Są to w dużej mierze mutacje punktowe w pojedynczych genach. Poza tym mogą to być mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów, tzw. zmiany CNV. Możliwych zmian może być tysiące. Każde badanie na padaczkę wykonywane osobno, w kierunku zmian jedynie w kilku wybranych genach, byłoby bardzo czasochłonne i nie gwarantowałoby uzyskania diagnozy. W badaniu epilepsji identyfikacja podłoża molekularnego jest istotna ze względu na możliwe prognozy co do przebiegu choroby, jak również jej powtórnego wystąpienia w rodzinie. Aby móc przeprowadzić pełną diagnostykę, najkorzystniej jest sprawdzić w czasie jednej analizy, wszystkie możliwe mutacje genów, które mogą być odpowiedzialne za objawy padaczki.

Badanie WES – pewnym badaniem genetycznym padaczki

Typem badania, które bardzo dokładnie sprawdza zmiany, jakie uważane są za objawy epilepsji  jest badanie WES. Opiera się najnowszej technologii NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji), która bardzo dokładnie pozwala zbadać każdy gen. To najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne dzieci, które swoim zakresem obejmuje aż 23 000 genów. Dzięki  wynikowi  badania WES można dopasować odpowiednią terapię odnoszącą się konkretnego zaburzenia. Tak jest np. w przypadku genetycznego zespołu Dravet, przy którym dobór leków przeciwpadaczkowych ma bardzo duże znaczenie.

Badania na padaczki – jakie korzyści niesie ich wykonanie?

Wybór badania WES ma wiele pozytywów. Według tego co mówią badania genetyczne padaczka może wywodzić się z zespołu Draveta, chorób metabolicznych (około 2500 mogących wywołać drgawki), zespołu Retta, stwardnienia guzowatego, pojedynczych genów mogących powodować zmiany neurologiczne. Wszystkie te przyczyny sprawdzane są podczas pobrania jednej próbki krwi. W trakcie analizy badania padaczka jest kontrolowana  na wielu wymiarach. Oprócz dokładnej i szerokiej diagnozy  niezaprzeczalną korzyścią jest zminimalizowany czas, jaki należy poświęcić na przeprowadzenie badania. Rodzice oszczędzają sobie i dziecku nerwów oraz stresu związanego z tradycyjnymi formami diagnostycznymi, które wiążą się z ciągłymi wizytami u specjalistów.

Ponadto badanie WES jest zalecane przy wszystkich objawach dziecka, które wzbudzają niepokój u rodziców. Wiele chorób genetycznych ma utajony charakter, nie dając na początku objawów. Zaburzenia mogą rozwijać się po cichu nawet kilka lat, zagrażając bardzo poważnie zdrowiu dziecka i doprowadzając do wielu konsekwencji. Wielu rodziców decyduje się na przeprowadzenie badania WES od razu po urodzeniu dziecka. Ma ono wtedy charakter profilaktyczny. Rodzice dostają szeroką wiedzę na temat zdrowia ich dziecka. Dzięki niej są w stanie zatrzymać rozwijające się zaburzenia, które dawałyby objawy dopiero za jakiś czas. Mają właściwe poczucie najpewniejszej ochrony swojego dziecka.

Cena badania WES jako badania genetycznego padaczki

Biorąc pod uwagę możliwości, jakie daje badanie WES cena jego nie jest wygórowana – waha się w granicach 5 000-6 000 zł. Szeroki zakres analizy i diagnozy (w tym przyczyn padaczki), która jest zawsze ważna  to rekompensata za wydatek chroniący zdrowie, a w wielu wypadkach i życie. Mając na uwadze korzyści z niego płynące i to jaki nowoczesny sprzęt jest wymagany do przeprowadzenia badania, kwota kilku tysięcy złotych przybiera już inne znaczenie.

Cena badania WES ulega zmianie, jeśli rodzice decydują się na rozszerzoną formę, tzn. badanie WES PREMIUM, które oprócz badania eksonów zajmuje się również analizą intronów. Na tę chwilę znanych jest nauce 17 000 intronów, które odpowiadają za rozwój 11% chorób wrodzonych. Wybierając badanie WES PREMIUM, zawierające analizę intronów, można mieć pewność, że jest to najszersze, możliwe badanie genetyczne dzieci do wykonania.

Cena badania WES zostanie odpowiednio dobrana do Państwa potrzeb. Nasi konsultanci przeprowadzą  szczegółowy wywiad i wybiorą najlepszą opcję badania. Im szybciej zdecydują się Państwo na przeprowadzenie badania, tym szybciej Państwa dziecko ma szansę na rozpoczęcie właściwego leczenia. Zapraszamy do kontaktu.