Niepokojące objawy u dziecka – jakie badanie wykonać?Objawy chorób wrodzonych

Nadmierne lub obniżone napięcie mięśniowe, ulewanie pokarmu, płaczliwość, senność, drgawki gorączkowe, niski przyrost wagi lub masy ciała, niechęć do jedzenia, biegunka, wymioty, kolki, objawy ze spektrum autyzmu, trudności w uczeniu się, trudności w komunikacji – to tylko niektóre objawy, z którymi zaniepokojeni rodzice zgłaszają się do lekarza. Objawy te nie muszą wcale oznaczać, że z dzieckiem dzieje się coś niepokojącego ale też nie można ich bagatelizować ponieważ mogą również stanowić pierwszy symptom niezdiagnozowanej do tej pory choroby wrodzonej.

Powszechne objawy czy pierwsze symptomy choroby wrodzonej?

Choroby wrodzone są zapisane w naszych genach. To znaczy, że chorujemy na nie w zasadzie już od urodzenia ale nie zawsze od urodzenia widoczne są objawy choroby. Niektóre choroby wrodzone mają bardzo łagodny przebieg i ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Inne przez długi czas dają bardzo powszechne objawy, które lekarzowi trudno jest przypisać do jakiegoś genetycznego zaburzenia, szczególnie jeśli w rodzinie nie było podobnych przypadków.

Tymczasem współczesna medycyna potrafi już nie tylko skutecznie wykrywać choroby wrodzone na bardzo wczesnym etapie ich rozwoju ale też wiele z nich umiemy leczyć. Szybka diagnoza może więc uchronić dziecko przed bardzo poważnymi komplikacjami zdrowotnymi w tym nieodwracalnym uszkodzeniem narządów i mózgu.

O chorobach wrodzonych – dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Przykłady chorób wrodzonych, które mogą początkowo dawać bardzo powszechne objawy:

  • Choroba syropu klonowego – początkowo może się ona rozwijać bezobjawowo, po kilku tygodniach życia może pojawić się u dziecka senność, brak apetytu, drżenie rączek, nóżek oraz tendencja do nadmiernego ulewania pokarmu. Nieleczona choroba będzie się rozwijać dalej, prowadząc do śpiączki i do opóźnienia umysłowego. Natomiast leczenie jest bardzo proste – wystarczy wprowadzić odpowiednią, niskobiałkową dietę.
  • Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA (3-MCCD) – to choroba, która może wywołać niespecyficzne objawy u noworodka: spadek napięcia mięśniowego, nadmierna senność, wymioty i biegunka. Również w tym przypadku brak szybkiej diagnozy może zakończyć się śpiączką, a nawet zgonem. Tymczasem wczesna diagnoza oznacza wprowadzenie konkretnego postępowania: dbania o odpowiednią dietę dziecka, czy suplementację karnityną, dzięki czemu dziecko może mieć zupełnie normalne życie.
  • Galaktozemia– to kolejna choroba metaboliczna, która powoduje biegunki i wymioty u noworodka. Są one spowodowane spożywaniem mleka zawierającego galaktozę (która jest składnikiem laktozy obecnej również w mleku matki). Choroba może szybko doprowadzić do utraty wzroku, czy niewydolności wątroby i konieczności jej przeszczepu. Szybka diagnoza to możliwość wprowadzenia do diety mleka bez galaktozy, dzięki czemu wątroba i nerki dziecka nie są zagrożone, a maluch może się zdrowo rozwijać.

Przykładów takich chorób wrodzonych, w przypadku których wczesna diagnoza, to szansa dla dziecka i dla całej rodziny na normalne życie jest wiele. Dzięki temu, że mamy obecnie powszechny dostęp do bardzo specjalistycznych narzędzi diagnostycznych jakimi są testy genetyczne oparte o technologie NGS można je wykryć nawet wówczas, gdy dziecko nie ma jeszcze objawów lub objawy te są bardzo dyskretne.

Jak wykryć chorobę wrodzoną?Jak wykryć chorobę wrodzonąNiepokojące objawy u dziecka

  • Rodzicom dzieci z niespecyficznymi objawami proponujemy badanie WES ukierunkowane na znalezienie ich przyczyny.
  • Jest to bardzo szeroki test genetyczny, który obejmuje analizę wszystkich poznanych genów człowieka oraz wszystkich zmian w tych genach. Umożliwia wykrycie bardzo rzadkich mutacji mających wpływ na zdrowie małego pacjenta.
  • Wynik takiego badania jest zawsze omawiany przez lekarza specjalistę.
  • Zaletą testu WES jest również to, że do uzyskanych danych można wrócić w przyszłości. To otwiera nam z kolei nowe możliwości diagnostyczne ponieważ z każdym rokiem genetyka przynosi nam wiele nowych informacji.

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.

Magda

Bezpłatne konsultacje

Myślisz o badaniu genetycznym dziecka, ale nie wiesz, które będzie dla niego odpowiednie?
Zadzwoń lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwiązanie będzie najlepsze dla Twojego dziecka.
zadzwoń do nas

Przeczytaj także:

  1. Badania przed szczepieniem 
  2. Słaba odporność
  3. Mukowiscydoza 
  4. Objawy autyzmu 
  5. Przyczyny autyzmu
  6. Szczepienia – przeciwwskazania 
  7. Badania przesiewowe noworodków 
  8. Badania dla dzieci