Badanie WES-informacje
Badania genetyczne przeprowadzane u dzieci są jedynym kluczowym dowodem potwierdzającym występowanie u dziecka choroby genetycznej. Warto je zawsze wykonywać w przypadku, gdy istnieje uzasadnione prawdopodobieństwo zachorowania dziecka ze względu na występowanie u niego określonych objawów chorobowych lub jeśli dana choroba genetyczna występuje w rodzinie.Dlatego badania genetyczne to najlepsze rozwiązanie w diagnostyce wielu chorób.
Kariotyp a badanie WES
Wynik badania WES – jak go interpretować?
Do czego przydaje się wynik badania WES?
Jaka jest największa korzyść z badania WES?
Kariotyp a badanie WES.
Spis treści
Badanie kariotypu to wnikliwa analiza całego garnituru chromosomowego pacjent, które pozwala na obserwację budowy i ilości chromosomów w pojedynczej komórce organizmu człowieka. Natomiast badanie WES polega na sekwencjonowanie całego egzomu, czyli na badaniu wszystkich sekwencji kodujących zawartych w genach danego człowieka.
Wynik badania WES – jak go interpretować?
Po wykonaniu testu genetycznego WES pacjent otrzymuje wynik, na którym znajdzie się jeden z pięciu wariantów określających, że wykryta zmiana genetyczna ma lub nie ma związku z występującymi objawami chorobowymi. Wariant patogenny oznacza, że wykryta zmiana genetyczna jest ściśle związana z obecnością objawów schorzenia. Wariant potencjalnie patogenny informuje, że znaleziona zmiana genetyczna najprawdopodobniej jest przyczyną występowania danych objawów chorobowych. Na wyniku mogą się również znaleźć warianty: o nieznanej patogeności czy potencjalnie łagodny, które są niejednoznaczne dla pacjenta. Wariant o nieznanej łagodności informuje, że wykryta zmiana nie odzwierciedla objawów chorobowych biorąc pod uwagę dotychczasową poznaną wiedzę, a wariant potencjalnie łagodny nie wyklucza, że wykryta zmiana genetyczna nie doprowadzi do wystąpienia pełnoobjawowej choroby genetycznej. Ostatnim wariantem, który może znaleźć się na wyniku jest wariant łagodny, który potwierdza, że wykryta zmiana genetyczna na pewno nie jest przyczyną danej choroby genetycznej.
Do czego przydaje się wynik badania WES?
Głównym celem przeprowadzenia badania WES jest znalezienie przyczyny występowania objawów danej choroby. Potwierdzenie występowania choroby genetycznej jest kluczowym elementem ułatwiającym walkę z chorobą.
Jaka jest największa korzyść z badania WES?
Największą korzyścią wynikającą z przeprowadzenia badania WES jest stwierdzenie podłoża genetycznego choroby, co znacząco wpływa na dalsze leczenie chorego, dzięki czemu niektóre objawy choroby można spowolnić lub nawet całkowicie wyeliminować. Natomiast brak występowania dokuczliwych objawów choroby wpływa na komfort życia chorego, co jest najważniejszą zaletą badania WES.
Zobacz też:
Zadzwoń teraz