Badanie FRAX- wszystko co powinniśmy wiedzieć.

Badanie FRAX to badanie dotyczące tak zwanego zespołu łamliwego chromosomu X. Jest to choroba jednogenowa. Dziedziczymy ją w sposób dominujący, sprzężony z chromosomem X. Zespół ten występuje znacznie częściej u płci męskiej. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej jeśli chodzi o dziedziczenie genetyczne.

Badanie frax - jakie są wskaznia do badania, Badanie frax - ile kosztuje, Badanie frax - gdzie można je zrobić, Badanie frax - ile się czeka na wynik

Badanie frax – jakie są wskaznia do badania?
Badanie frax – ile kosztuje?
Badanie frax – gdzie można je zrobić?
Badanie frax – ile się czeka na wynik?

Badanie FRAX- jakie są wskazania do badania?

Badanie genetyczne FRAX ma na celu sprawdzenie JEDNĄ Z MOŻLIWYCH przyczyn autyzmu. Jest ono nazywane badaniem łamliwego chromosomu X. Trzeba jednak pamiętać, iż badanie to dotyczy przyczyn genetycznych, a zaburzeń genetycznych związanych z autyzmem jest bardzo wiele. Jeśli u dziecka zaobserwujemy poniższe objawy, należy pomyśleć nad wykonaniem badania FRAX:

  • zbyt duży obwód głowy,
  • problemy z rozwojem intelektualnym,
  • nienaturalne zmiany w wyglądzie takie jak: odstające uszy, specyficznie wystająca żuchwa, zez,
  • zaburzenia mowy,
  • duża małżowina uszna.

Objawy, które będą podstawą do zastanowienia się nad wykonaniem badania FRAX, występujące u dorosłych mężczyzn to:

  • powiększenie jąder,
  • zbyt krótkie palce i zbyt szerokie ręce,
  • ataki padaczki,
  • zaburzenia koordynacji ruchów,
  • zaburzenia pamięci,
  • zniekształcenie kręgosłupa,
  • bardzo charakterystyczne bladoniebieskie tęczówki

U kobiet objawy występują znacznie rzadziej, jednak przeważnie są to zniekształcenia twarzoczaszki, trudności z wymową oraz koordynacją ruchów.

Badanie FRAX- ile kosztuje?

Cena badania FRAX przeważnie waha się w granicach od 300-400 zł. Próbkę stanowi oczywiście krew żylna.

Badanie FRAX- gdzie można je zrobić?

Badanie FRAX można wykonać samodzielnie za pomocą specjalnie zakupionego zestawu. Trzeba jednak zgodzić się z faktem, że dużo bezpieczniejszym jest umówienie się na pobranie próbki do placówki, która wykonuje takie badania. Trzeba pamiętać, iż, ponieważ jest to badanie z zakresu genetyki, do jego wykonania potrzebne będzie skierowanie od lekarza. W Internecie możemy znaleźć wiele stron, na których będą bardzo szczegółowe informacje dotyczące poszczególnych punktów wykonywania takich badań.

Badanie FRAX- ile się czeka na wynik?

Czas oczekiwania na wyniki takiego badania może być różny. Wszystko zależy od tego, jaką placówkę wybierzemy. Najczęściej czas oczekiwania na wyniki badania FRAX to około 4 tygodni. Może jednak zdarzyć się, że zdecydujemy się na badania, których cena będzie niższa kosztem właśnie dłuższego czasu oczekiwania.

Zobacz więcej: