Badania genetyczne dziecka – podstawowe informacje

W celu rozpoznania chorób wrodzonych przekazywanych genetycznie, coraz więcej rodziców decyduje się na wykonanie badań genetycznych zarówno swoich jak i dziecka. Badania genetyczne dziecka pozwalają na postawienie prawidłowej diagnozy oraz na wczesne rozpoczęcie leczenia w przypadku wykrycia nieprawidłowości zdrowotnych oraz wad rozwojowych. Pozwalają także na zastosowanie leczenia profilaktycznego w celu uniknięcia chorób w przyszłości.

Czym są badania genetyczne dziecka?
Jaki jest zakres badań genetycznych dziecka?
Ile kosztują badania genetyczne dziecka?
Kto powinien wykonać badania genetyczne dziecka?

Czym są badania genetyczne dziecka?

Spis treści

Badania genetyczne dla dzieci są szansą na postawienie prawidłowej diagnozy oraz leczenie dziecka od chwili poczęcia a także w pierwszych miesiącach i latach życia. Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny rodzice są w stanie uzyskać trafną diagnozę na temat zdrowia dziecka. Dzięki poznaniu oraz analizie budowy jego DNA, lekarz ma możliwość zapobiec poważnym oraz nieodwracalnym powikłaniom od pierwszych dni życia noworodka.

Jaki jest zakres badań genetycznych dziecka?

Wykonując szerokie badania genetyczne dziecka można w łatwy oraz bardzo dokładny sposób zdiagnozować powikłania oraz choroby dziecka. Badania obejmują zarówno dzieci z objawami chorobowymi jak i skupiają się na profilaktyce dzieci zdrowych. Dzięki trafnie i prawidłowo postawionej diagnozie chore dziecko łatwiej jest leczyć, prostszym też staje się oszacowanie ryzyka zachorowania na tę samą chorobę planowanego potomstwa. Badania genetyczne wykonywane u dzieci są w stanie określić genetyczne przyczyny chorób takich jak: autyzm, choroba Aspergera, zaburzenia rozwoju intelektualnego, zaburzenia odporności, problemów ortopedycznych czy neurologicznych.

Ile kosztują badania genetyczne dziecka?

Koszt wykonania badań genetycznych u dziecka zależy od kilku podstawowych czynników. Dokładniejsze badania oraz te pozwalające na sprawdzenie większej ilości genów w jednym badaniu będą kosztowały więcej niż podstawowe sprawdzające najczęściej występujące zmiany.

W celu uzyskania dokładnych wyników i postawienia trafnej diagnozy zaleca się wykonanie badania sekwencjonowania najnowszej generacji (metodą NGS). Tego typu badania pozwalają na szczegółowe sprawdzenie zmian występujących w genach. Paradoksalnie cena jednostkowo maleje w przypadku badania większej ilości genów dziecka. Podstawowe badanie (kilku genów) wynosi 2 600 PLN, z kolei nieco ponad dwukrotnie droższe badanie (5 500 PLN) pozwala już na zbadanie wszystkich dotychczas znanych genów.

Kto powinien wykonać badania genetyczne dziecka?

Wykonanie badań genetycznych rekomendowane jest zarówno przyszłym rodzicom którzy chcą wykluczyć wady rozwojowe potomka oraz wykluczyć choroby wrodzone jak i rodzicom posiadającym dzieci. Polecane są w szczególności w przypadku podejrzeń choroby wrodzonej którą ciężko jest zdiagnozować a także dla rodziców dzieci zdrowych chcących zadbać o zdrowie swojego potomstwa.

Zobacz też: