Badania genetyczne a diagnoza padaczki

Padaczka, nazywana również epilepsją to zróżnicowany zespół chorobowy, który charakteryzują nawracające napady padaczkowe. Można wyróżnić prawie 70 odmian epilepsji. Mimo obecnego stanu wiedzy, w około 50% przypadków dalej nie jesteśmy w stanie podać przyczyn jej występowania, jednak u około 25% osób jest ona uwarunkowana genetycznie.

Badania genetyczne padaczka – jakie są rodzaje?
Badania genetyczne padaczka – jaka jest cena?
Badania genetyczne padaczka – ile się czeka na wynik?
Badania genetyczne padaczka – podsumowanie

Badania genetyczne padaczka – jakie są rodzaje?

Istnieją różne badania genetyczne na padaczkę. Za najlepsze z nich jest obecnie uważane badania wykonywane technologią sekwencjonowania nowej generacji (Next Generation Sequencing, w skrócie NGS) – dostarczają one dużej ilości danych, które pomagają lekarzowi w diagnozie choroby. Podczas procedury każdy gen, który może odpowiadać za występowanie padaczki jest bardzo dokładnie sprawdzany. Możemy wyróżnić dwa rodzaje badań wykorzystujące tę procedurę. Pierwszy z nich to badania panelowe, podczas których sprawdza się wybrane geny związane z chorobą. Drugi rodzaj to badanie WES, w którym bierze się pod uwagę wszystkie znane geny pacjenta, w tym te, które mogą wywoływać napady padaczki. Szczególnie zalecane jest stosowanie badania WES, ale zależy to od możliwości finansowych pacjenta. Badania panelowe są tańsze, ale mają węższy zakres diagnostyki. Materiał do badań pozyskuje się zazwyczaj albo ze śliny (co wymaga naplucia do probówki) albo z krwi żylnej pobranej w odpowiednich warunkach.

Badania genetyczne padaczka – jaka jest cena?

Cena badań na padaczkę zaczyna się od około 2400 zł do około 5900 zł jeśli mówimy o badaniach wszystkich genów. Niektóre ośrodki umożliwiają płatność ratalną, co bardzo ułatwia proces zapłaty za badania, jeśli pacjent lub jego rodzina nie dysponują w danym momencie odpowiednią ilością gotówki.

Badania genetyczne padaczka – ile się czeka na wynik?

Czas oczekiwania na wynik badań wynosi od około 8, w niektórych przypadkach 10, a maksymalnie około 14 tygodni, w zależności od typu wybranego badania.

Badania genetyczne padaczka – podsumowanie

Badania genetyczne w kierunku diagnozy padaczki coraz częściej pozwalają na wykrycie konkretnych nieprawidłowości (m.in. zespół Dravet, stwardnienie guzowate, zespół Retta, dzięcięca padaczka napadów nieświadomości, wrodzone choroby metaboliczne, mikrodelecje i mikroduplikacje w chromosomach) i zastosowanie odpowiedniej terapii farmakologicznej i poprawę jakości życia pacjentów.