WES- najefektywniejszy test genetyczny

W powszechnej świadomości zadomowiła się już wiedza o przewadze badań genetycznych DNA jako skutecznego dowodu na ojcostwo, w kryminalistyce i w diagnostyce chorób dziedzicznych / wrodzonych. Jednym z najbardziej efektywnych jest badanie WES (z ang. Whole Exom Sequencing), które bada jednocześnie 23.000 genów. Badania WES oparte są na technologii NGS (z ang. New Generation Sequencing), co umożliwia przebadanie kodujących części genów – czyli tych regionów, które odpowiadają za produkcję określonych białek mających wpływ na prawidłowy przebieg różnych procesów w organizmie. Metoda NGS, czyli metoda sekwencjonowania nowej generacji umożliwiła analizę wielu genów w czasie jednej reakcji, a uzyskane wyniki można w późniejszym czasie zaktualizować w oparciu o nowe wyniki badań medycznych i odkrycia genetyki.

Badanie WES – jakie są wskaznia do badania?
Badanie WES – ile kosztuje?
Badanie WES – gdzie można je zrobić?
Badnie WES – ile się czeka na wynik?

Badanie WES – jakie są wskazania do badania?

Można powiedzieć o trzech grupach pacjentów, którzy powinni rozważyć takie badania:

• dzieci skierowane przez lekarzy w ramach diagnostyki schorzeń, które dają podobne objawy na wczesnym etapie życia dziecka, do których zaliczyć możemy osoby z cechami ze spektrum autyzmu, z wrodzonymi niedoborami odporności lub padaczek,
• odpowiedzialni rodzice zlecający profilaktycznie badanie dzieci w zakresie wcześniejszego wykrycia ryzyka zachorowań na schorzenia, które jeszcze nie dały objawów, co może pozwolić z wyprzedzeniem zaplanować leczenie lub dietę dziecka i w ten sposób chorobę zneutralizować
• rodzice dziecka i/lub bliskie im osoby dorosłe, którym można określić status nosicielstwa, np. chorób rzadkich. Genetycy obecnie uważają, że każdy z nas ma co najmniej geny 2 chorób rzadkich, które może przekazać następnemu pokoleniu sam będąc zdrowym; istotne to może być również wtedy, gdy pierwsze dziecko ma objawy choroby genetycznej, w celu wykrycia ryzyka dla kolejnych dzieci tych samych rodziców.

Badanie WES – ile to kosztuje?

To ważne i oczywiste pytanie, na które można odpowiedzieć, że relatywnie tanio, uwzględniając spektrum korzyści jakie otrzymujemy w jego wyniku, z gwarancją darmowej konsultacji z lekarzem genetykiem pediatrą w ich odczytaniu. Badane WES kosztuje 5497 zł, jednak jeśli jednorazowo jest to zbyt duże obciążenie budżetu domowego, proponujemy nieoprocentowany zakup na dogodne raty. Formalności z ratalnym zakupem badania załatwiamy bez wychodzenia z domu -on-line i przez kuriera (podpisanie umowy).

Badanie WES – gdzie można je zrobić?

Badania WES najlepiej zrobić poprzez platformę BadamyDzieci.pl prowadzonej od 15 lat przez testDNA Laboratorium Sp.z o.o. w Katowicach. Współpracujemy z najlepszymi laboratoriami, lekarzami oraz wieloma pielęgniarkami w całym kraju, dzięki czemu możemy dotrzeć niemal wszędzie. Dostępna jest też forma samodzielnego pobrania wymazu poprzez zamówienie sterylnego pakietu na wymaz i dostarczenia do laboratorium z pomocą bezpiecznego kuriera, co jest wliczone w cenę usługi. Alternatywnie możemy wykorzystać paczkomaty.

Badanie WES – ile się czeka na wynik?

Standardowe czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych dostępne w Polsce zawsze liczone są w miesiącach. Zważywszy że to badania ma charakter kompleksowy – maksymalnie 10 tygodni oczekiwania na wynik testu WES, jest najszybszą ofertą dostępną na rynku.