Badania na odporność – jakie badania na odporność wykonać u dziecka, które często choruje?
Do naszego laboratorium zgłasza się wielu rodziców dzieci, które często chorują z pytaniem „jakie badania na odporność” u nich wykonać. W tym artykule postaramy się pokrótce opowiedzieć o istniejących obecnie możliwościach diagnostycznych i wskazać badania, które warto w tym wypadku przeprowadzić.
Chcesz porozmawiać o badaniach na odporność?
Skontaktuj się z naszymi konsultantami:
Celem takiego „badania na odporność” jest przede wszystkim wykrycie chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego. Kiedy ten działa nieprawidłowo, organizm jest bardziej narażony na infekcje, a ich przebieg jest zwykle cięższy. Przyczyną tego mogą być choroby z grupy pierwotnych niedoborów odporności. Tego typu schorzenia są nie tylko odpowiedzialne za częste zapadanie na infekcje ale również za większą podatność na alergie i choroby autoimmunologiczne. Pierwotne niedobory odporności są spowodowane występowaniem mutacji w konkretnych genach. Można je więc wykryć przy pomocy testów genetycznych.
Jakie objawy u dziecka mogą wskazywać na pierwotny niedobór odporności?
Objawy, które powinny nas zaniepokoić u niemowlęcia i małego dziecka to słaby przyrost masy ciała, nawracające pleśniawki jamy ustnej, nawracające zapalenia ucha środkowego, zatok i płuc, przewlekłe biegunki, jak również opóźnione odpadnięcie kikuta pępowiny u noworodka, z towarzyszącym zapaleniem pępka. Stwierdzony w rodzinie niedobór odporności lub zgon noworodka wywołany zakażeniem również daje podstawy do przeprowadzenia badań immunologicznych.
Najważniejsze informacje:
- Genetyczne „badanie odporności” dziecka
- Jakie „badania na odporność” wykonać jako pierwsze?
- Pozostałe ważne badania odporności dziecka
Zanim przejdziemy do szczegółowego opisu dostępnych obecnie badań na odporność, warto jeszcze podkreślić, że pierwotne niedobory odporności u każdego pacjenta mogą przebiegać z różnym nasileniem. Mówiąc najprościej u jednego dziecka spowodują zaledwie kilka infekcji w ciągu roku, podczas gdy u innego mogą doprowadzić nawet do sepsy i zagrożenia życia. Ponieważ manifestacja choroby może być bardzo delikatna często zdarza się, że pierwotne niedobory odporności są wykrywane dopiero w wieku dorosłym lub pozostają niezdiagnozowane do końca życia. Tymczasem ich wczesne wykrycie jest niezwykle istotne z uwagi na możliwość włączenia odpowiedniego leczenia zapobiegającego nieodwracalnym zmianom narządów i układów. [1]
Genetyczne „badanie odporności” dziecka
Pierwotne niedobory odporności (PNO) to choroby genetyczne. Niemniej jednak warto podkreślić, że fakt, iż nie występowały przypadki tych chorób w rodzinie nie oznacza, że dziecko nie cierpi na PNO. Tak jak zostało to wyżej powiedziane – manifestacja choroby może być delikatna i choroba może nigdy nie zostać zdiagnozowana.
PNO obejmują grupę około 300 chorób, w których wystąpienie zaangażowanych jest kilka tysięcy genów. Dlatego też przy podejrzeniu niedoboru odporności najlepszym badaniem genetycznym pozwalającym na wykrycie nawet bardzo rzadkich typów pierwotnych niedoborów odporności jest badanie WES (więcej na temat tego badania przeczytasz tutaj…).
Takie badanie genetyczne uzupełnione o szczegółowy wywiad zdrowotny może pomóc w znalezieniu przyczyny częstych infekcji u dziecka i tym samym przyczynić się do zaplanowania skutecznej terapii.
W badaniu WES podczas analizy jednej próbki jesteśmy w stanie nie tylko wykryć ewentualne zmiany w genach odpowiedzialne za niedobory odporności ale również mutacje w genach powodujące inne objawy występujące u dziecka. W chwili obecnej jest to najbardziej zaawansowany i specjalistyczny test genetyczny dostępny na rynku.
Jakie badanie na odporność wykonać jako pierwsze?
Nadal stan świadomości istnienia pierwotnych niedoborów odporności wśród polskich lekarzy jest na tyle niski, że większość przypadków pozostaje niezdiagnozowanych. Szacuje się, że w Europie aż 80% chorych na pierwotne niedobory odporności nie ma postawionej właściwej diagnozy oraz wprowadzonego leczenia. Tym chorym odbiera się szansę na normalne życie i jednocześnie naraża m.in na wystąpienie chorób autoimmunologicznych czy nowotworów. Dlatego też coraz więcej świadomych pacjentów decyduje się wykonać badania na własną rękę.
Biorąc pod uwagę ilość testów serologicznych oraz konieczność odpowiedniej interpretacji uzyskanego wyniku, w oparciu m.in o wiek dziecka, rodzic, który nie jest immunologiem często w pierwszej kolejności sięga po test genetyczny – choć ten nie został zaklasyfikowany jako test pierwszego rzutu. Takie badanie daje bowiem konkretną informacje – dziecko ma lub nie ma genów związanych z pierwotnymi niedoborami odporności. Dzięki temu natomiast, że rezultat badania genetycznego jest uzupełniony konsultacją lekarską rodzic może uzyskać wiarygodne i potwierdzone informacje.
Pierwotne niedobory odporności można również wykryć wykonując ukierunkowane badania krwi sprawdzające np. brak konkretnych przeciwciał. Jest to jednak ścieżka, która może doprowadzić do tzw. ‘odysei diagnostycznej’. Jedno badanie serologiczne nie wystarczy do wykrycia niedoborów odporności ani też ich wykluczenia. Zwykle w takiej sytuacji proces diagnostyczny rozpoczyna się od wykonania morfologii krwi z rozmazem, a następnie w zależności od wyniku kolejne badania bardziej ukierunkowane.Często tych badań trzeba wykonać nawet kilkanaście.
Pojawia się również problem z interpretacją wyników. Uzyskany rezultat musi bowiem zostać oceniony przez specjalistę w oparciu np. o wiek pacjenta. Warto podkreślić w tym miejscu, że szczególnie trudne w ocenie są wyniki badań serologicznych noworodków. Po urodzeniu posiadają one we krwi jeszcze przeciwciała przekazane przez łożysko od matki.
Pozostałe ważne badania odporności dziecka
W diagnostyce serologicznej przyczyn niedoborów odporności możemy wyróżnić dwa rodzaje badań: podstawowe i specjalistyczne. Do tych podstawowych należy m.in morfologia krwi z rozmazem mikroskopowym. W wielu przypadkach taka prawidłowa ocena rozmazu morfologicznego pozwala na wykrycie nieprawidłowości i skierowanie pacjenta na dalsze, szczegółowe badania. Na podstawie oceny morfologii nie można jeszcze postawić żadnej diagnozy. Warto również wiedzieć, że niestety ta metoda diagnostyczna jak wiele badań „pierwszego rzutu” choć jest tania, to jednak jest obarczona pewnym ryzykiem błędu. Jeśli u dziecka występują wyraźne objawy niedoboru odporności, to mimo prawidłowego wyniku oceny morfologii krwi warto wykonać u niego bardziej specjalistyczne badania. Szczególną ostrożność należy zachować przy ocenie morfologii krwi noworodków. [2]
Kolejnym ważnym badaniem przesiewowym u dzieci z podejrzeniem niedoborów odporności jest określenie stężeń immunoglobulin w surowicy krwi – IgG, IgM, IgA, IgD i IgE [3].Nieprawidłowości w zakresie poziomu immunoglobulin wykazuje około 80% pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności. Interpretacja wyników tego badania może być utrudniona u noworodków ponieważ do około 6 miesiąca życia dziecko posiada jeszcze bierną odporność przekazaną przez łożysko matki. [4]
Pozostałe badania na odporność to m.in: określenie wydolności odpowiedzi humoralnej, testy oceniające zdolność limfocytów B do produkcji przeciwciał po pobudzeniu mitogenowym, ocena cytometryczna limfocytów B, ocena odpowiedzi komórkowej, ocena fagocytozy, testy z wykorzystaniem gradientu czynnika chemotaktycznego oraz jeszcze kilkanaście innych specjalistycznych badań serologicznych.
Wykonanie badania genetycznego w pierwszej kolejności pozwala na dobranie konkretnego badania z krwi i uniknięcie niepotrzebnych kosztów (specjalistyczne badania serologiczne są bardzo kosztowne). WES pozwala często również na przyspieszenie diagnostyki. Z drugiej strony nawet jeśli pacjent nie cierpi na pierwotne niedobory odporności wynik tego badania może pokazać inną genetyczną przyczynę objawów
Przeczytaj także:
- Padaczka u dziecka
- Badania przed szczepieniem
- Słaba odporność
- Badania odporności
- Choroby metaboliczne
- Mukowiscydoza
- Objawy autyzmu
- Przyczyny autyzmu
- Szczepienia – przeciwwskazania
[1] https://journals.viamedica.pl/forum_medycyny_rodzinnej/article/download/37815/26729
[2] https://journals.viamedica.pl/forum_medycyny_rodzinnej/article/download/37815/26729
[3] https://www.mp.pl/artykuly/14181,diagnostyka-niedoborow-odpornosci,1
[4] https://journals.viamedica.pl/forum_medycyny_rodzinnej/article/download/37815/26729
Zadzwoń teraz