Badanie genetyczne WES – z czego wynika szeroki zakres tej analizy?

Badanie genetyczne WES to najnowocześniejsze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych wykonywane metodą NGS, które można zlecić prywatnie. Analizuje wszystkie znane geny ludzkie, których jest około 23 000. Żadne inne badanie nie oferuje takich możliwości, dlatego WES może z powodzeniem zastępować badania genetyczne dziecka, jak i osoby dorosłej.

Czym różni się badanie genetyczne WES od badania WES trio?
Czy badanie genetyczne WES można wykonać jako badanie na padaczkę u dzieci?
Czy badanie genetyczne WES można wykonać jako badanie na autyzm u dzieci?
Czy badanie genetyczne WES lub badanie WES Premium pozwoli wykryć choroby metaboliczne u dzieci?

Czym różni się badanie genetyczne WES od badania WES TRIO?

Badanie WES w wersji standardowej oferuje sprawdzenie całego genomu u jednej osoby. W wyniku raportowane są wykryte nieprawidłowości, które następnie podlegają ocenie lekarza genetyka – jest to zawarte w badanie WES cena. W przypadku badania WES TRIO analiza obejmuje trzy osoby, mianowicie ojca, matkę oraz dziecko. Dzięki temu uzyskane wyniki można porównywać, co ułatwia diagnostykę wielu chorób, w tym również rzadkich zaburzeń.

Czy badanie genetyczne WES można wykonać jako badanie na padaczkę u dzieci?

Badanie genetyczne WES może zastępować badania na padaczkę – genetyczne testy analizują znacznie mniejszą liczbę genów, które najczęściej powodują epilepsję. Może się jednak zdarzyć, że choroba jest wywołana inną mutacją, która zostanie raportowana wyłącznie poprzez badanie genetyczne WES. W ten sposób można postawić trafną diagnozę.

Czy badanie genetyczne WES można wykonać jako badanie na autyzm u dzieci?

Badanie WES może zastąpić badania na autyzm. Choroba ta często ma podłoże w genach, jednak nie jest to regułą. Mimo wszystko warto zlecić jak najszersze badania genetyczne, które mogą sporo powiedzieć o stanie zdrowia dziecka i pozwalają na wykrycie nieprawidłowości towarzyszących autyzmowi. Oczywiście ostateczna diagnoza zależy od obserwacji dziecka i od wniosków lekarza prowadzącego.

Czy badanie genetyczne WES lub badanie WES Premium pozwoli wykryć choroby metaboliczne u dzieci?

Badania metaboliczne mogą nie być na tyle skuteczne, by postawić precyzyjną diagnozę, szczególnie w przypadku rzadkich chorób. Z tego powodu warto wykonać badanie genetyczne WES lub WES PREMIUM, które wykryje zaburzenia powodujące choroby metaboliczne lub zwiększające ryzyko zachorowania. Dzięki temu rodzice dziecka mogą uniknąć tzw. odysei diagnostycznej.