Nowoczesna diagnostyka genetyczna – badanie WES

Współczesna medycyna daje obecnie wiele możliwości diagnostycznych, które jeszcze kilkanaście lat temu wydawały się niedostępne. Dzięki temu wiele osób uzyskuje trafną diagnozę i ma zapewnione wsparcie terapeutyczne. Jednym z badań, które na ten moment uważa się za przełomowe w medycynie, jest badanie genetyczne WES.

Co to jest badanie genetyczne WES?
Jakie choroby wykrywa badanie genetyczne WES?
Jaka jest cena badania genetycznego WES?
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania genetycznego WES?

Co to jest badanie genetyczne WES?

Badanie genetyczne WES jest najbardziej rozbudowanym tego typu badaniem dla dzieci i dorosłych, które analizuje ok. 23 tysiące genów ludzkiego organizmu. Badanie to wykonuje się za pomocą technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS), wykrywającej mutacje w genach, które mogą odpowiadać za rozwój wielu chorób. Realizacja samego badania jest bardzo prosta. Do analizy wymagana jest próbka krwi lub wymaz z policzka. Do badania mogą przystąpić zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe.

Jakie choroby wykrywa badanie genetyczne WES?

Badanie genetyczne WES ze względu na swoją wszechstronność może wykryć szereg schorzeń. Zdecydowana większość pacjentów wykonujących to badanie to dzieci, u których obserwuje się niespecyficzne objawy takie jak opóźniony rozwój, problemy ze strony układu nerwowego, zaburzenia odporności itp. Badanie genetyczne dziecka jest zalecane również w przypadku autyzmu oraz gdy podejrzewa się występowanie predyspozycji do rozwoju nowotworów. Badanie to pozwala również określić czy dana osoba jest nosicielem chorób genetycznych. Coraz częściej badanie WES jest wykonywane pod kątem padaczki. Uważa się, że choroba ta ma swoje podłoże głównie w genach. WES jako badanie na padaczkę może pomóc skutecznie określić jej przyczyny i dzięki temu dobrać odpowiedni sposób leczenia.

Jaka jest cena badania genetycznego WES?

Obecnie na rynku jest dostępnych kilka wariantów badania WES.

Badanie WES Standard: 5 597,00 zł

Badanie WES Premium: 6 297,00 zł

Badanie WES Standard TRIO: 10 997,00 zł

Badanie WES Premium TRIO: 9 797,00 zł

Istnieje również możliwość dołączenia do powyższych badań dodatkowych opcji, takich jak np. Raport wrażliwości leków lub Raport profilaktyczny (badanie WES Profilaktyka) dla rodzica.

Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania genetycznego WES?

Czas oczekiwania na wynik badania WES zależy od rodzaju badania. Pacjenci najczęściej otrzymują wyniki w przedziale od 5 do 10 tygodni.