Artrogrypoza – czy da się wyleczyć tą chorobę?
Artogrypoza to wrodzona sztywność stawów. Choroba ta przyczynia się do powstania wielu deformacji, które powodują problemy z poruszaniem się. Artogrypoza może zostać zdiagnozowana w życiu płodowym lub po urodzeniu. Im wcześniej schorzenie to zostanie wykryte, tym większe są szanse na wyleczenie go. Jak rozpoznać schorzenie? Jak się je leczy? Odpowiadamy!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Artogrypoza – co to za choroba?
Artogrypozą nazywa się wrodzoną sztywność stawów. Statystycznie boryka się z nią 1 na 3000 osób. W większości przypadków diagnozuje się ją po urodzeniu, ale czasami jej rozpoznanie jest możliwe jeszcze w trakcie ciąży. Artogrypoza powoduje problemy z poruszaniem się poprzez powstawanie przykurczy wewnątrzstawowych oraz deformacji kostno-stawowych.
Artogrypoza – przyczyny
Artogrypoza może mieć różne przyczyny.
Najczęściej jest ona spowodowana zmniejszonym ruchem płodu, co powoduje brak możliwości prawidłowego rozwoju kości i stawów. Brak ruchu płodu może być wywołany przez:
- Czynniki matczyne np. zatrucie alkoholowe, niewystarczająca ilość wód płodowych, infekcje przebyte w trakcie ciąży czy nieprawidłowości w budowie macicy
- Czynniki płodowe – brak impulsów z mózgu wywołujących ruchy dziecka
- Czynniki genetyczne– mutacje w budowie genów.
Artogrypoza jest wywołana czynnikami genetycznymi w 30% przypadków. Nazywa się ją wtedy artogrypozą dystalną. Genetyczne przyczyny artogrypozy to m.in. zespół Downa, zespół Mobiusa, zespoły miastemiczne, choroby metaboliczne, neuropatie oraz hipoplazje.
Wrodzona sztywność stawów może być tylko objawem innej choroby. Warto więc zdiagnozować jej podłoże, ponieważ może to pomóc w zahamowaniu jej rozwoju.
Artogrypoza – rodzaje
Artogrypoza nie jest jednorodną chorobą. Może ona występować w 4 formach:
- Animoplazja – u dziecka nie wytwarzają się mięśnie, ponieważ tkanka mięśniowa przeobraża się w tłuszczową lub włóknistą. Jest to najczęściej występująca forma artogrypozy.
- Artogrypoza dystalna – rodzaj artogrypozy wywołany czynnikami genetycznymi.
- Zespół płetwistości – w tej formie pojawiają się silne przykrucze stawowe i mięśniowe oraz doły łokciowe i podkolanowe, które wyglądem przypominają płetwy.
- Zespół syntostoz – w tej formie artogrypoza objawia się deformacjami stawowymi, które mają różne nasilenie
Artogrypoza- objawy
W trakcie ciąży artogrypoza objawia się zmniejszonymi ruchami płodu. Po porodzie pojawia się więcej objawów. Przykładowe objawy to:
- częściowe zgięcie palców rąk z przywiedzionym kciukiem
- deformacje kręgosłupa
- deformacje stóp
- bardzo małą żuchwę
- nienaturalne ustawienie nadgarstków, palców, kolan oraz bioder
- niskorosłość
- przykurcze bioder i kolan
- ramiona przywiedzione i ustawione w rotacji wewnętrznej
- rozszczep podniebienia
- skoliozy i wady postawy
- wady w budowie narządów wewnętrznych
- wady zgryzu, brak rozwoju niektórych zębów i zaburzenia ich rozmieszczenia
- unieruchomienie stawów
- zmiana kształtu i obwodu stawów
- zwichnięcia dużych stawów
Artogrypoza – diagnoza
Artogrypoza może zostać wykryta dość wcześnie. Bardzo cenne dla procesu diagnostycznego są kompleksowe badania genetyczne dziecka. Dają one niepowtarzalną możliwość szybkiego rozpoznania przyczyny choroby i wdrożenie bezpiecznego leczenia.
Zaleca się wykonanie badania WES, które jest w stanie wykryć nieprawidłowości w genach wywołujące artogrypozę. W badaniu analizie poddaje się eksomy, w których nieprawidłowości wywołują 89% chorób genetycznych.
Rekomendowany jest także test WES PREMIUM, czyli rozszerzona wersja badania WES. Ma ono szerszy zakres od standardowej wersji badania. Oprócz eksomów sprawdza się w nim poznane przez genetykę introny, które wywołują brakujące 11% schorzeń o podłożu genetycznym.
W przypadku badania WES PREMIUM istnieje także możliwość dokupienia badania farmakogenetycznego, które sprawdza wrażliwości pacjenta na 89 substancji znajdujących się w 550 lekach.
Sprawdzana jest wrażliwość na różne grupy leków m.in. leki przeciwbólowe, kardiologiczne oraz przeciwpadaczkowe. Badanie wrażliwości na leki daje możliwość wprowadzenia najbardziej skutecznego, a przy tym bezpiecznego leczenia.
Badania WES są wykonywane w profesjonalnych laboratoriach. Powinny one być certyfikowane, np. prestiżowym certyfikatem EMQN, który jest wydawany przez Europejską Agencję Kontroli Jakości Badań Genetycznych.
Genetyczne testy WES można wykonać z próbki pobranej z krwi lub z wymazu z policzka. Wymaz można pobrać samodzielnie w domu. Badanie jest nieinwazyjne i bezbolesne. Na wynik oczekuje się około 6-7 tygodni.
Artogrypoza- leczenie
Artogrypozę można leczyć, ale jest to proces żmudny i wymaga wielu specjalistów. Jego najważniejszą składową jest odpowiednia rehabilitacja, której celem jest normalizacja napięcia mięśniowego oraz zlikwidowanie przykurczy mięśniowych poprzez rozciągnięcie tkanek miękkich. W niektórych przypadkach niezbędna może okazać się operacja, która ma na celu skorygowanie przykurczy mięśniowych. Leczenie uzupełnia się farmakoterapią oraz gipsowaniem. Gdy dziecko będzie starsze, należy także skorzystać z pomocy logopedy, terapeuty zajęciowego i psychologa oraz rozważyć indywidualny tok nauczania.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Badanie WES – jak je zlecić w Laboratorium testDNA?
- Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
- Pisemnie: biuro@testdna.pl
- Pisemnie: Facebook Messenger
Zobacz też:
Zadzwoń teraz