Badanie na padaczkę

Padaczka inaczej epilepsja to najbardziej powszechna choroba układu nerwowego. Na padaczkę choruje 1% ludzi. Padaczka różni się od mało groźnego ataku drgawek. Aby mówić o padaczce napady te muszą wystąpić dwa razy minimum i wywołane same z siebie to znaczy bez konkretnego powodu na przykład gorączki. Jeżeli tak się dzieje, występują objawy padaczki u dzieci trzeba rozpocząć diagnostykę z lekarzem neurologiem.

Padaczka – jakie badania genetyczne wykonać?
Padaczka – ile kosztują badania?
Padaczka – ile się czeka na badania?
Padaczka – jakie informacje dają badania genetyczne?

Padaczka – jakie badania genetyczne wykonać?

Pierwszy badaniem jakie musimy wykonać jest badanie neurologiczne pracy mózgu EEG (np. badanie neurologiczne niemowlaka) , budowy mózgu takie jak tomograf, ale także badanie krwi. Badanie EEG, czyli rozwijając skrót elektroencegalogiczne pokazuje fale mózgowe, czyli czynność bioelektryczną mózgu. To badanie jest nieinwazyjne oraz bezbolesne, a jego wynik jest widoczny podczas badania na ekranie monitora sprzętu. Lecz nieprawidłowy wynik wykazany w badaniu EEG nie musi mówić, że cierpimy na padaczkę. Trzeba wykonać inne, dalsze badania.

Bardzo ważnym elementem diagnostyki padaczki jest badanie genetyczne. Wtedy jest możliwość sprawdzenia genów człowieka, a właśnie w genach może być zapisana przyczyna choroby. Geny, które wpływają na rozwój padaczki są w liczbie aż kilku tysięcy, a w każdym może być groźna zmiana.

Badania na wykrycie padaczki są dostępne od ręki.

Najlepsze genetyczne badania na padaczkę są wykonywane z użyciem technologii NGS – Sekwencjonowania Najnowszej Generacji. Jest to bardzo szczegółowe badania, które pozwala wykryć nie wybrane jak to jest w zwykłych podstawowych badaniach, a wszystkie patogenne i prawdopodobnie patogenne mutacje występujące w genach. Takim badaniem jest badanie WES.

Padaczka – ile kosztują badania?

Badania genowe wykazujące czy jesteśmy chorzy na padaczkę lub nie są drogie, ale wystarczy przeprowadzić je tylko raz w życiu. Badanie w którym przebadane zostaje szczegółowo każdy gen – cena badania WES to 5 do 6 tysięcy złotych. Jednak ceny się różnią w zależności od wybranego laboratorium.

Padaczka – ile się czeka na badania?

Badania na wykrycie padaczki są dostępne od ręki. Czas oczekiwania na wyniki badania obejmuje 14 tygodni. Oczywiście ten czas może się skrócić. To zależy od laboratorium.

Padaczka – jakie informacje dają badania genetyczne?

Badanie genetyczne sprawdza wybrane geny związane z padaczką, sprawdza genom pod względem chorób, które wykazują objawy w postaci padaczki – są to na przykład choroby metaboliczne i sprawdza wszystkie geny, również te, które powiązane są z padaczką.