Badanie WES COMPLEX: przełom w precyzyjnej diagnostyce genetycznej

W ostatnich latach sekwencjonowanie całego egzomu (WES) zrewolucjonizowało możliwości diagnostyczne, umożliwiając szybkie i dokładne identyfikowanie genetycznych przyczyn wielu chorób. Badanie WES COMPLEX, nowa, bardziej zaawansowana wersja tego badania, rozszerza te możliwości, łącząc tradycyjne sekwencjonowanie egzomu z zaawansowanymi technikami analizy multiomicznej. Jakie nowe możliwości otwiera WES COMPLEX?

Możliwości badania WES COMPLEX

WES COMPLEX łączy w sobie standardowe badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Test jest w stanie wykryć czy choroba metaboliczna jest aktywna oraz jak bardzo jest zaawansowana. Jest to niezwykle cenne w przypadku leczenia chorób metabolicznych, które opiera się głównie na wprowadzeniu indywidualnej diety. Jednak, aby podjąć te działania konieczne jest poznanie choroby. Umożliwi to właśnie badanie WES COMPLEX. Szczególnie u dzieci z objawami choroby metabolicznej, warto zastanowić się nad wykonaniem tego badania.

Badanie WES COMPLEX – wynik

Wyniki badania WES COMPLEX są zazwyczaj przedstawiane w formie szczegółowego raportu, który zawiera informacje o wszystkich zidentyfikowanych mutacjach patogennych, potencjalnie patogennych, a także o zmianach o nieznanej znacząco klinicznej. Wynik testu dostępny jest do około 10 tygodni. Taka kompleksowa analiza pozwala na bardziej szczegółowe i celowane podejście w diagnozowaniu i planowaniu terapii. Diagnoza genetyczna może przyspieszyć cały proces diagnostyczny.

Badanie WES COMPLEX – badanie multiomiczne

Co właściwie oznacza badanie multiomiczne? W trakcie jednej analizy, z jednej próbki wykonuje się badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze). Jeżeli zostaną wykryte nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną – wykonuje się również badanie biochemiczne. Jest to jedne w Polsce badanie tego rodzaju. Wiele korzyści może przynieść nam wykonanie badania genetycznego WES. W przypadku dzieci, u których występują objawy nieznanego pochodzenia, warto przemyśleć kwestię wykonania tego testu.

Badanie WES COMPLEX – cena

Cena badania WES COMPLEX wynosi około 5000 zł. Może wydawać się to dużo, jednak biorąc pod uwagę, jak szerokie jest badanie oraz jakie korzyści może przynieść jego wykonanie, warto zapłacić taką cenę. Na rynku dostępne są także inne rodzaje badania WES np. WES trio, WES Premium, WES Profilaktyka. Laboratorium zapewnia konsultacje z lekarzem genetykiem przed i po badaniu. Jest to bardzo ważne, aby odpowiednio zrozumieć wynik badania WES.