Badania metaboliczne u dzieci – przegląd możliwości

Objawy u dziecka, tym bardziej trudne do zdiagnozowania skłaniają rodziców do szukania różnych metod diagnostycznych. Dzisiaj poruszymy temat chorób metabolicznych u dzieci. Badania metaboliczne u dzieci, w tym zaawansowane testy genetyczne jak badanie WES COMPLEX dają nam wiele możliwości. Jakie jest ich znaczenie i jak mogą wspierać zdrowy rozwój dzieci?

 

Czym są badania metaboliczne u dzieci?

Choroby metaboliczne u dzieci mogą objawiać się w różny sposób. Badania metaboliczne u dzieci maja na celu zidentyfikowanie konkretnej choroby metabolicznej. Dopiero to pozwoli na wprowadzenia odpowiedniego leczenia choroby metabolicznej. Indywidualnie dopasowana dieta jest kluczowa.

W jakim celu wykonuje się badania metaboliczne u dzieci?

Znamy około 600 różnych wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Objawy, które mogą się pojawiać to: objawy gastryczne, ze spektrum autyzmu, czy padaczka. Celem badań metabolicznych u dzieci jest rozpoznanie, z jaka konkretnie chorobą mamy do czynienia. Innowacyjnym badaniem genetycznym, wykonywanym również w tym kierunku jest badanie WES COMPLEX.

Dlaczego warto wykonać badania metaboliczne u dzieci?

Choroby metaboliczne mogą rozwijać się w ukryciu. Dlatego badania metaboliczne są kluczowe w wczesnym wykrywaniu takich chorób. Skuteczne leczenie opiera się na dostosowanej do indywidualnych potrzeb diety.

Jakie są najszersze badania metaboliczne u dzieci?

Badanie WES COMPLEX jest obecnie uważane za jedno z najbardziej kompleksowych testów diagnostycznych w obszarze chorób metabolicznych u dzieci. Test ten łączy w sobie trzy badania: klasyczne badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Zapewnijmy dzieciom jak najlepszą opiekę wykonując badanie WES.