Padaczka genetyczna – nieleczona bardzo groźna

Sama nazwa choroby – padaczka genetyczna – budzi w nas ogromny strach. Obawy są tym większe, jeśli podejrzewamy, że na to schorzenie cierpi nasze dziecko. Podstawą jest zdiagnozowanie padaczki i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Co więc zrobić, jeśli podejrzewamy padaczkę genetyczną u dziecka?

Czym różni się padaczka od padaczki genetycznej?
Jakie są objawy padaczki genetycznej?
Jak leczyć padaczkę genetyczną?
Jak badania wykonać w kierunku padaczki genetycznej?

Czym różni się padaczka od padaczki genetycznej?

Przede wszystkim zgodnie z szacunkami, od 40 do 60 procent zaburzeń padaczkowych ma związek z genami. Natomiast podstawowa różnica pomiędzy padaczką a padaczką genetyczną jest taka, że ta druga jest spowodowana zmianami w naszych genach, które z kolei przynoszą efekt w postaci różnego rodzaju chorób (choćby metabolicznych czy na poziomie chromosomów), które objawiają się właśnie m.in. padaczką. Dlatego ważne jest poznanie przyczyny padaczki u dzieci, dzięki niemu dowiemy się, co się za nią kryje.

Jakie są objawy padaczki genetycznej?

Najpopularniejszymi objawami są te fizyczne, które widać na pierwszy rzut oka. Jest to choćby drżenie lub niedowład kończyn, a także drętwienie i ból. Niepokojące powinno być też ustawienie gałek ocznych w jedną stronę przez dłuższy okres czasu. Dziecko może także mieć wrażenie przebywania poza ciałem, może słyszeć głosy oraz uskarżać się na problemy z widzeniem. Inne symptomy to też ślinotok, zwiększone pocenie się i przyspieszenie akcji serca. U niemowląt dodatkowo padaczka genetyczna objawia się m.in. gwałtownymi wyprostami, niepokojem, krzykiem i bladością. Nie można tego bagatelizować, tylko jak najszybciej przeprowadzić badania pozwalające ją wykryć (np. badanie WES, badanie NGS).

Jak leczyć padaczkę genetyczną?

Często przyczyny padaczki u dzieci mają podłoże chorobowe. Dlatego leczenie zawsze jest odpowiednio ukierunkowane i spersonalizowane. Padaczka może mieć choćby podłoże metaboliczne – wówczas niezbędne jest przestrzeganie określonej diety. Za padaczką mogą się też kryć takie niebezpieczne schorzenia jak nowotwór, zespół Dravet czy dziecięca padaczka napadów nieświadomości. Dopiero jeśli wykonamy odpowiednie badania i wiemy co dokładnie powoduje napady padaczki, możliwe jest ustalenie jej leczenia.

Jakie badania wykonać w kierunku padaczki genetycznej?

Najszybsze i najdokładniejsze są badania genetyczne dzieci, które dokładnie określą podłoże padaczki oraz wykryją przyczyny jej powstawania. Najszerszym badaniem tego typu, możliwym do wykonania również u dzieci jest badanie WES ( skrót od angielskiego Whole Exome sequencing – sekwencjonowanie całego eksomu). Podczas tego badania każdy gen i zmiana w nim jest dokładnie analizowana, dzięki czemu możliwe jest poznanie choćby najmniejszych wad. Innym ważnym badaniem pozwalającym wykryć padaczkę genetyczną jest badanie NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), podczas którego patogenna mutacja jest możliwa do odnalezienia podczas jednoczesnego przeszukiwania wszystkich genów.