Badanie WES – dlaczego jest takie istotne?
Badanie WES to nowoczesna forma diagnostyki, która pozwala na wykrycie wielu chorób, w tym padaczki, zaburzeń odporności, chorób ortopedycznych, neurologicznych czy wielu innych o podłożu genetycznym. Analiza jest wyjątkowo dokładna, a wynik można otrzymać już po 10 tygodniach – jest on ważny przez całe życie.
Badania WES wykonywane metodą NGS
Badanie genetyczne WES badaniem całego genomu człowieka
Badanie WES – na co zwrócić uwagę przy jego wyborze?
Badanie WES i jego przewaga nad innymi badaniami
Badania WES wykonywane metodą NGS
Wiele osób pyta o badanie WES co to jest? NGS to nowoczesna metoda badania polegająca na sekwencjonowaniu najnowszej generacji. Pozwala to na poznanie całego genomu pacjenta, w skład którego wchodzi 23 000 genów. Metoda zapewnia dokładne badanie, które odnajduje mutacje czy inne zmiany, mogące odpowiadać za występowanie czynników chorobowych.
Badanie genetyczne WES badaniem całego genomu człowieka
WES badanie to jedyna tego rodzaju analiza genetyczna, która pozwala na zbadanie całego ludzkiego genomu. Nie ma dokładniejszego badania – genom człowieka się nie zmienia, dlatego wynik jest ważny przez całe życie. Może być wykorzystywany również po kilku czy kilkunastu latach, jeśli pacjent będzie miał taką potrzebę.
Badanie WES – na co zwrócić uwagę przy jego wyborze?
Test WES nie należy do najtańszych badań, jednak biorąc pod uwagę jego zakres, cena badania WES nie wydaje się wygórowana. Warto decydować się na kompleksową analizę, która w cenie nie posiada tzw. ukrytych kosztów i oferuje najszerszy zakres badania, czyli wspomniane 23 000 genów. W cenie WES badanie powinno zawierać również konsultację wyniku z lekarzem genetykiem.
Badanie WES i jego przewaga nad innymi badaniami
Badanie genetyczne WES ma niewątpliwą przewagę nad innymi badaniami genetycznymi. Zazwyczaj wykonują one analizy kilku czy kilkunastu genów, w poszukiwaniu typowych zmian mogących odpowiadać za występowanie schorzeń. Badania WES wykonywane są nowoczesną techniką, która nie jest wykorzystywana przy innych analizach. Dzięki temu wynik pozwala wykryć nie tylko mutację, ale również inne zmiany, które mogą odpowiadać za występowanie niepokojących objawów. Zwykle takie zmiany nie są ujęte w zwykłych badaniach genetycznych.
Zobacz też: