Mówi się, że każde dziecko rozwija się w swoim tempie i na wszystko przyjdzie czas. To prawda. Jednak istnieją pewne symptomy, które mogą oznaczać uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt. Które zachowania dziecka o nich świadczą i jakie wynikają korzyści z przeprowadzenia badań genetycznych na padaczkę? Poniżej znajdują się najważniejsze informacje.

Objawy niedojrzałego układu nerwowego u  niemowląt

Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt – czym są? Jak można je zdiagnozować?

Badania na padaczkę przy zaburzeniach układu nerwowego u niemowląt

Uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt a badanie WES

Objawy niedojrzałego układu nerwowego u niemowląt

Okres między drugim a dwunastym miesiącem życia to okres niemowlęcy. W tym czasie układ  nerwowy u maluchów jest jeszcze niedojrzały. Czasami rodzice nie potrafią rozróżnić, kiedy niedojrzały układ nerwowy u niemowląt objawy daje, a kiedy są to symptomy zaburzenia. Charakterystyczne zachowania dziecka, które są w pełni normalne i nie należy się nimi niepokoić  to: drżenie kończyn i brody (szczególnie wtedy kiedy dziecko płacze lub jest głodne) – ustaje po przytrzymaniu dziecka; odruch MORO (tzw. odruch obejmowania) – zazwyczaj jest to reakcja na głośny dźwięk lub nagłą zmianę pozycji – dziecko nagle prostuje kończyny, a następnie przyciąga je do ciała; utrzymywanie przedmiotu w rączkach tylko przez króciutki czas; wkładanie rączek do buzi i ślinienie (pierwsza oznaka nauki samodzielnego jedzenia); prężenie ciała i podejmowanie próby wykonania mostka (uznawane za ćwiczenie mięśni przed nauką chodzenia).

Takie symptomy są potwierdzeniem dojrzewania układu nerwowego u malucha i są w pełni naturalnym procesem. Czasami jednak pojawiają się zachowania, które wzbudzają u rodziców obawy, mówiące o tym, że są to objawy zaburzenia układu nerwowego u niemowląt.

Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt – czym są? Jak można je diagnozować?

Rozwój układu nerwowego u dziecka to niezwykle skomplikowany proces. Jego wady rozwojowe wynikają z nieprawidłowości w okresie jego tworzenia się oraz rozwoju i dotyczą zaburzeń w jego obrębie. Za pojawienie się zaburzeń układu nerwowego mogą być odpowiedzialne czynniki genetyczne, zakaźne, fizyczne, chemiczne i środowiskowe, które oddziaływały w czasie ciąży i porodu. Uszkodzenia układu nerwowego nie pojawiają się od razu, i mimo że po urodzeniu wszystko wydaje się w porządku, po pewnym czasie mogą pojawić się niepokojące symptomy. Jeśli rodzić zauważy u malucha poniższe objawy, powinien skonsultować je ze specjalistą, mowa o takich jak:  brak typowych odruchów, takich jak odruch ssania; częste drżenie kończyn i powtarzające się ataki drgawek; nadmierna nerwowość; nadmierna senność; nietypowe odruchy, takie jak prężenie, wyginanie, napinanie ciała; opóźniony rozwój psychomotoryczny, czyli nieosiąganie ‘kamieni milowych’; trudności w karmieniu; asymetryczne układanie główki; zaburzenia w rozwoju mowy; wiotkość ciała; słabe zainteresowanie otoczeniem.

Bardzo często przyczyną tych objawów mogą być zaburzenia genetyczne, m.in. takie jak: wrodzone choroby metaboliczne, zmiany na chromosomach (mikrodelecje i mikroduplikacje), zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate, zespół Sotosa. Tylko skuteczna diagnoza oparta na nowoczesnych badaniach genetycznych pozwoli na rozpoczęcie leczenia danego schorzenia.

Badania na padaczkę przy zaburzeniach układu nerwowego u niemowląt

Jeśli jeden z objawów jest szczególnie widoczny, a mianowicie drżenie rąk, nóg lub innych części ciała, należy jak najszybciej przeprowadzić diagnostykę w kierunku padaczki. Symptomy te, gdy nie przemijają po przytrzymaniu dziecka lub występują po ukończeniu drugiego miesiąca życia, mogą oznaczać początek padaczki, która powinna być bardzo szybko zdiagnozowana i poddana leczeniu. Za napad padaczki uważa się nagłe, ale przejściowe zaburzenie czynności mózgu, które spowodowane jest nadmiernym wyładowaniem elektrycznym w komórkach nerwowych. Badania na padaczkę powinny być przeprowadzone pod kątem przyczyn genetycznych, gdyż to one są często odpowiedzialne za jej rozwój. Szacuje się, że 60% przypadków epilepsji wywodzi się z chorób genetycznych, np. chorób metabolicznych. Tylko badania genetyczne na padaczkę są w stanie zdiagnozować jej źródło, co umożliwi wdrożenie właściwego leczenia, hamujące zaburzenia układu nerwowego.

Uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt a badanie WES

Badanie genetyczne, które w czasie pobrania jednej próbki krwi jest w stanie przeanalizować 23 000 genów dziecka to badanie WES. Uważane jest za najdokładniejsze i najszersze badanie genetyczne, które  pozwala na wykrycie bardzo rzadkich zmian w genach. Diagnozuje przyczynę zaburzeń układu nerwowego, w tym padaczki (której przyczyną może być z kolei jedna z 600 chorób metabolicznych), i szeregu innych nieprawidłowości, które mogą być współodpowiedzialne za stan zdrowia dziecka. Badanie WES ma na celu analizę eksonów – sekwencji kodujących genów, które stanowią najlepiej poznaną część DNA dziecka. Dostępna jest również rozszerzona wersja badania – badanie WES PREMIUM, które dodatkowo analizuje zmiany w intronach, odpowiadające za 11% przyczyn chorób genetycznych.

Tylko tak szerokie i dokładne badania genetyczne na padaczkę (która jest powiązana z zaburzeniami układu nerwowego) dają możliwość szerokiej analizy i skutecznej diagnozy, dzięki której nie dojdzie do większych negatywnych zmian w organizmie dziecka. W tym jednym badaniu zostają skontrolowane wszystkie nieprawidłowości w genach, które mogą być odpowiedzialne za uszkodzenia układu nerwowego. Rodzice bardzo często wybierają ten typ badania genetycznego jako badanie profilaktyczne, by móc w pełni chronić swoje dziecko i ustrzec je przed rozwinięciem zapisanych w genach schorzeń.