11 174,00 

Pakiet 2 badań WES COMPLEX dla dwójki pacjentów z różnymi objawami.

 

WES Complex jest pierwszym oraz jedynym dostępnym w Polsce badaniem tak zwanym multiomicznym. Podczas jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES (sprawdzane są zarówno dobrze pozwane części kodujące genów – eksony, jak i wszystkie poznane na ten moment części niekodujące genów – introny) oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą powodować chorobę metaboliczną przeprowadzane jest także badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jaki jest jej stopień zaawansowania.

W ramach badania WES COMPLEX gwarantujemy:

⭐ konsultację z lekarzem genetykiem przed wykonaniem badania (dla każdego z pacjentów)

⭐ konsultację wyniku z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą zakończoną wydaniem pisemnych zaleceń (dla każdego z pacjentów)

⭐ bezpieczny dostęp do dokumentacji medycznej i wyników – w Panelu Pacjenta

⏰ czas oczekiwania na wynik: około 7 tygodni

Zamów testy WES on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia miejsca i terminu pobrania próbki do analizy.

Opis

Dlaczego warto wybrać badanie WES COMPLEX?

  • Oszczędność czasu i pieniędzy –jedno badanie zastępuje badanie WES, badanie kariotypu, badanie mikromacierzy oraz panel metaboliczny – to jedyne tak szerokie badanie dostępne w Polsce, które daje szansę na uzyskanie pewnej diagnozy w zaledwie 6 tygodni! Dodatkowo jego koszt jest dużo niższy niż w przypadku wykonywania tych badań osobno.
  • Zwiększa szansę na uzyskanie diagnozy aż o 25% w porównaniu z klasycznym badaniem WESwex complex
  • Pacjent otrzymuje dwie konsultacje z lekarzem genetykiem w cenie badania (konsultacja przed i po badaniu) – czas oczekiwania na konsultację u lekarza genetyka to często kilka, a nawet kilkanaście tygodni. U nas taką konsultację masz zagwarantowaną „od ręki”.
  • Włączenie do badania WES analizy parametrów biochemicznych umożliwia ocenę ciężkości choroby (stopnia zaawansowania) oraz sprawdzenia czy choroba „jest aktywna”. Innymi słowy ten sam problem sprawdzany jest z różnych perspektyw.
  • Minimalizuje ilość pobrań próbki (w przypadku dzieci ma to szczególne znaczenie) – z jednej, łatwej do pobrania próbki – sucha kropla krwi – wykonywane są badania genetyczne oraz biochemiczne. To znacznie podnosi komfort dziecka.
  • Łatwość pobrania próbki – próbką do badania jest sucha kropla krwi, aby ją pobrać wystarczy delikatnie nakłóć palec lub stopę dziecka, proces jest nieinwazyjny i bezbolesny oraz nie ma do niego żadnych przeciwwskazań. Pobrania można dokonać nawet u noworodka.