badanie wes standard

12 677,00 zł

Badanie WES TRIO

Badanie dziecka i rodziców wykonywane w celu poznania przyczyny objawów u dziecka.

Badanie 3 osób – analiza materiału DNA rodziców i dziecka w celu wykrycia przyczyny objawów dziecka. Wynik otrzymuje dziecko.

najczęściej wybieraneBadanie WES sekwencjonuje wszystkie 23 000 zmian w genach. Sprawdza nie tylko zmiany punktowe w eksonach, ale także w mtDNA oraz zmiany liczby kopii (w odniesieniu do objawów pacjenta). Badanie WES TRIO jest przeznaczone dla dzieci oraz dorosłych z objawami mogącymi sugerować podłoże genetyczne. Analiza jest wykonywana indywidualnie w zależności od wskazań i objawów klinicznych pacjenta.

W ramach badania WES TRIO gwarantujemy: 

⭐ bezpłatny panel ’profilaktyczny’ dla dziecka (raportowane są zmiany patogeniczne wg bazy ClinVar)

⭐ konsultację z lekarzem genetykiem przed wykonaniem badania

⭐ konsultację wyniku z lekarzem genetykiem lub genetykiem pediatrą zakończoną wydaniem pisemnych zaleceń

⭐ organizację pobrania próbki z KRWI – w domu Pacjenta, przy pomocy pielęgniarki mobilnej

⭐ bezpieczny dostęp do dokumentacji medycznej i wyników – w Panelu Pacjenta

⏰ czas oczekiwania na wynik: około 10  tygodni

Zamów test WES TRIO on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia miejsca i terminu pobrania próbki do analizy.

Kategoria:

Opis

Możliwe dodatkowo płatne opcje:

⭐ RAPORT PROFILAKTYCZNY DLA RODZICÓW – raport wykrytych mutacji patogenicznych wg bazy ClinVar (dodatkowo płatny 2 600 zł)

⭐ Konsultacja genetyczna rodzica (dodatkowo płatna 200zł)

Zamów test WES on-line, skontaktujemy się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wyboru dodatkowych opcji badania.

Raportowane są zmiany w genach, mogące stanowić przyczynę objawów pacjenta:

  • zmiany w eksonach
  • zmiany liczby kopii (CNV)
  • mutacje punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS – jeżeli można podejrzewać, że są przyczyną objawów pacjenta),
  • zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA) (o włączeniu mtDNA do analizy decyduje diagnosta laboratoryjny w trakcie analizy)

Wynik otrzymuje tylko dziecko.

rekomendowane badania

 

Podobne produkty