Diagnostyka genetyczna padaczki

Padaczka to choroba, która może mieć podłoże genetyczne – jest wiele schorzeń, którym mogą towarzyszyć napady epilepsji. Nie zawsze diagnostyka choroby jest prosta, szczególnie u dzieci nieumiejących precyzować swoich dolegliwości. Badania genetyczne dziecka mogą okazać się niezwykle pomocne w określeniu podłoża napadów epilepsji, a także wdrożenia odpowiedniego leczenia.

Badania na padaczkę – dlaczego warto zrobić badanie WES?
Jakiego rodzaju badania na padaczkę są możliwe do wykonania?
Jakie badanie na padaczkę jest najszersze?
Kiedy warto zdecydować się na wykonanie badań na padaczkę?

Badania na padaczkę – dlaczego warto zrobić badanie WES?

Badanie WES to najszersze narzędzie diagnostyczne. Badanie analizuje aż 23 tysiące genów, przez co nie ma sobie równych wśród innych badań genetycznych. Jest to najlepsza analiza DNA, dzięki której można dokonać diagnostyki padaczki – nie zawsze napady drgawek wiążą się bowiem z samą epilepsją – mogą towarzyszyć innym schorzeniom genetycznym, które w innych okolicznościach byłyby niezwykle trudne do zdiagnozowania.

Jakiego rodzaju badania na padaczkę są możliwe do wykonania?

Badania na padaczkę zwykle dzielą się na analizy panelowe, które poddają badaniu określoną liczbę genów charakterystycznych dla epilepsji oraz badanie WES, które bada cały genom człowieka. Obie analizy są warte wykonania, jednak to badanie WES ma znacznie szerszy zakres.

Jakie badanie na padaczkę jest najszersze?

Badania genetyczne dziecka nie powinny być wybierane pod kątem najniższej ceny, dlatego też najlepszym wyborem wydaje się badanie WES lub WES PREMIUM. Ma najszerszy zakres, a wynik może wskazać na nieprawidłowości w innych genach niż te, które są badane w analizie panelowej. Co ważne, wynik badania WES można jeszcze wielokrotnie wykorzystywać, również w diagnostyce innych chorób niż epilepsja. Analiza panelowa bada wyłącznie te geny, które są charakterystyczne przy epilepsji.

Kiedy warto zdecydować się na wykonanie badań na padaczkę?

Badania na padaczkę są polecane w przypadku dzieci, u których trudne jest postawienie diagnozy, a wprowadzone leczenie nie przynosi poprawy. Na badania często przyprowadzane są dzieci, które mają za sobą kilka prób leczenia. Analizy wykonuje się u dzieci z typowymi objawami epilepsji, a także w przypadku zaburzeń psychosomatycznych i niekontrolowanych zachowań.