Jakie badania zrobić dziecku, które często choruje – poznaj badania genetyczne dziecka

Każdy rodzic stara się przykładać szczególną wagę do czynników, które mają wpływ na zdrowie i wzmocnienie układu immunologicznego swojego dziecka. Czasami jednak właściwy ubiór, dobrze dobrana dieta, w której przeważają witaminy i minerały oraz umiarkowana aktywność fizyczna nie wystarczają, a nasza pociecha choruje znacznej częściej niżeli inne dzieci i ciężej znosi nawet najmniejsze infekcje. W takim przypadku warto zastanowić się nad badaniami genetycznymi, aby wykryć ewentualne zaburzenia odporności.

Jakie badania zrobić dziecku, które ciągle choruje – poznaj badania genetyczne dziecka

Zaburzenia odporności, a choroby metaboliczne – sprawdź badania dzieci w tym kierunku

Badanie WES – jakie ma opinie, jako badanie genetyczne dziecka przy chorobach metabolicznych?

Badanie WES Premium – dlaczego jest wskazane przy poznaniu przyczyn zaburzeń odporności?

Jakie badania zrobić dziecku, które ciągle choruje – poznaj badania genetyczne dziecka

Jeżeli mamy wrażenie, że nasze dziecko jest nieustannie chore, warto zdecydować się na jego badania genetyczne. Dzięki innowacyjnym współczesnym technologiom medycyna jest w stanie wykryć wiele informacji inwidualnych o zdrowiu dziecka, które do tej pory nie były tak łatwo dostępne. Dzięki szerokiemu wachlarzowi badań możemy poznać budowę wszystkich genów dziecka, a co za tym idzie – wykryć mnóstwo chorób wrodzonych, które występują u maluchów. Prawidłowa diagnoza jest niezbędna, aby ustalić inwidualne leczenie, które przyniesie oczekiwane rezultaty. Badania genetyczne to szansa na poprawna diagnozę, leczenie, a nawet zapobieganie objawom niektórych chorób wrodzonych, a do najważniejszych z nich należy badanie WES oraz test NOVA.

Zaburzenia odporności, a choroby metaboliczne – sprawdź badania dzieci w tym kierunku

Zaburzenia odporności mogą doprowadzić do zwiększenia ryzyka wystąpienia infekcji i warunkować ich trudniejszy przebieg. Bardzo często ich przyczyną są choroby metaboliczne. Jest to grupa schorzeń charakteryzujących się nieprawidłowym przebiegiem procesów metabolicznych w organiźmie. Na rozwój chorób metabolicznych wpływ mogą mieć czynniki zewnętrzne, bądź inwidualna mutacja genetyczna – wtedy schorzenie ma charakter pierwotny. Aby wykryć te pierwsze, wykonywany jest test NOVA. Jedną z oznak wskazujących na wrodzone zaburzenia metabolizmu jest spóźniony rozwój intelektualny dziecka.

Badanie WES – jakie ma opinie, jako badanie genetyczne dziecka przy chorobach metabolicznych?

Najszerszym badaniem wykrywającym choroby wzrodzone jest badanie WES, które ma na celu wykrycie pierwotnych niedoborów odporności. Może ono wykazać przyczynę autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego, padaczek i innych zaburzeń neurologicznych, chorób płuc o nieznanym podłożu, problemów ortopedycznych, a także innych objawów, których przyczyny nie określono. Choroba bardzo często przez wiele lat rozwija się bezobjawowo, dlatego każdy rodzic powinien uważnie przyglądać się swojemu dziecku. Jeżeli nasz maluch jest podatny na infekcje i ciężko znosi nawet najdrobniejsze choroby powinniśmy szukać przyczyn takich sytuacji. U starszych dzieci wśród objawów możemy dostrzec częste zapalenie zatok oraz płuc. Pierwotne niedobory odporności mogą prowadzić w przyszłości do rozwoju nowotworów oraz do wystąpienia ciężkich zakażeń, do których należy sepsa i zapalenie opon mózgowych.

Badanie WES Premium – dlaczego jest wskazane przy poznaniu przyczyn zaburzeń odporności?

Badanie WES Premium jest możliwie najszerszym badaniem genetycznym pozwalającym zbadać wszystkie geny pacjenta w kierunku niepokojących objawów. Dzięki temu badanie pozwala na jeszcze szybszą i dokładniejszą diagnozę choroby wrodzonej. Wykonanie badania WES Premium pozwala poznać przyczynę problemów zdrowotnych – później możemy wprowadzić skuteczne leczenie w celu zmniejszenia objawów choroby. Jest to nic innego, jak test WES o rozszerzonym zakresie. Standardowe badanie analizuje eksony, natomiast jego rozszerzona wersja sprawdza dodatkowo zmiany w intronach, mających istotne znaczenie dla zdrowia pacjenta. Badanie WES Premium daje  największą szansę na odkrycie przyczyny niepokojących objawów. Test sprawdza wszystkie zmiany w genach, o których wiadomo, że mogą wywoływać choroby wrodzone. Dodatkową zaletą badania jest szybka diagnoza, ponieważ wyniki badania otrzymujemy do 7 tygodni od momentu oddania próbki do analizy.