Jakie badania możemy wykonać w laboratorium genetycznym?

Diagnostyka genetyczna oferuje nam coraz więcej dokładnych badań. Jest ona bardzo przydatna w diagnostyce wielu chorób. Dzięki niej możemy również zdiagnozować przyczynę problemów z poczęciem dziecka oraz sprawdzić pokrewieństwo. Wszystko to oferuje nam laboratorium badań genetycznych. Dowiedz się, jakie dokładnie testy możesz w nim wykonać!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Badania genetyczne w kierunku chorób wrodzonych

Laboratoria genetyczne oferują wiele testów diagnostycznych w kierunku chorób wrodzonych. Dzięki nim możemy wykryć takie schorzenia jak zespół Downa, zaburzenia ze spektrum autyzmu, padaczka czy schorzenia metaboliczne. Badania genetyczne są również bardzo pomocne w diagnostyce dolegliwości o nieznanej przyczynie.

Istnieją różne badania genetyczne. W części z nich analizowany jest tylko określony zakres genów. Istnieją również badania kompleksowe, w których sprawdzane jest całe DNA pacjenta. Przykładem takiego badania jest test WES Complex. Jest to badanie o charakterze multiomicznym. Oznacza to, że badanie to łączy w sobie aż trzy testy: test WES o najszerszym możliwym zakresie, badanie kariotypu oraz badanie biochemiczne. Jest to aktualnie najdokładniejsze dostępne badanie genetyczne.

Badania genetyczne w kierunku niepłodności

W laboratorium badań genetycznych wykonamy również testy w kierunku niepłodności. Ich wykonanie zalecane jest w przypadku długotrwałych i bezskutecznych starań o dziecko oraz poronień nawykowych. Problemy tego typu często mają podłoże genetyczne. Wykryć możemy to jedynie w badaniach DNA.

Parom doświadczającym niepłodności w szczególności poleca się wykonanie badania kariotypu, czyli zestawu chromosomów. Jedynie na podstawie próbki krwi możemy określić, czy nieprawidłowości w obrębie kariotypu mogą być przyczyną problemów z poczęciem dziecka.
W przypadku niepłodności zalecane są również badania KIR i HLA-C. Dzięki nim możemy wykryć zaburzenia funkcjonowania układu odpornościowego, które mogą mieć wpływ na płodność. Badanie KIR wykonać powinna jedynie kobieta. Badanie HLA-C zalecane jest obojgu partnerom.

Kolejnym krokiem podejmowanym w celu stwierdzenia przyczyny niepłodności powinno być badanie WES. Wynika to z faktu, że za problemami z zajściem w ciążę mogą skrywać się mutacje punktowe u któregoś z rodziców.

Testy na ojcostwo i pokrewieństwo

W laboratorium badań genetycznych wykonać możemy również testy sprawdzające pokrewieństwo. Ich wykonanie jest bardzo proste. Potrzebujemy jedynie dwóch próbek zawierających materiał genetyczny. Mogą być to próbki standardowe, czyli wymazy z policzka. Do badania możemy przekazać także tzw. mikroślady. Są to przedmioty codziennego użytku zawierające DNA np. szczoteczka do zębów, sztućce czy zużyta maszynka do golenia.

W laboratorium genetycznym testy na ojcostwo i pokrewieństwo możemy wykonać nawet w ciąży. Przeprowadzić można je na dwa sposoby:

•  Z próbki krwi przyszłej mamy i drugiej próbki DNA – takie badanie przeprowadzić można od 8 tygodnia ciąży
• Z próbki płynu owodniowego i drugiej próbki DNA – taka analiza dostępna jest od 15 tygodnia ciąży.

Badania prenatalne

W laboratorium genetycznym dostępne są również badania prenatalne. Jednym z ich rodzajów są testy typu NIPT. Są to badania wolnego płodowego DNA (cffDNA). Znajduje się ono we krwi przyszłej mamy, dlatego wystarczy ona do przeprowadzenia badania. W trakcie analizy wyizolowane zostanie z niej DNA dziecka.

Testy typu NIPT mają różne zakresy analizy. Najszerszy ma test NIFTY pro. Dzięki niemu u płodu wykryć możemy nawet 94 choroby, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Turnera. W badaniach tego typu na życzenie rodziców możliwe jest również sprawdzenie płci dziecka.

Kolejnym rodzajem badań prenatalnych jest badanie WES z płynu owodniowego. Do takiego badania pobierana jest próbka podczas amniopunkcji. Następnie u dziecka sprawdzane są wszystkie geny w jego organizmie – czyli 23 000. Taka ilość genów odpowiada za kilka tysięcy chorób. Dzięki wykryciu wielu z nich jeszcze w okresie płodowym można uniknąć poważnych konsekwencji np. dzięki wprowadzeniu odpowiedniej diety już od pierwszych dni życia dziecka.

Badania w kierunku celiakii i nietolerancji pokarmowych

W laboratorium genetycznym wykonać możemy również testy w kierunku nietolerancji pokarmowych. Jednym z nich jest test na genetyczną nietolerancję laktozy. Sprawdzi on, czy przyczyna naszego problemu leży w genach. Ma to duże znaczenie w kontekście wdrożenia odpowiedniego leczenia.

Laboratoria badań genetycznych oferują również badania na celiakię, czyli nietolerancję glutenu. Jest to choroba o podłożu genetycznym. Brak mutacji genetycznych powodujących celiakię pozwala zakończyć diagnostykę i wykluczyć chorobę.

Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka: