Czy warto zdecydować się na wykonanie badania WES?
Badanie WES przeznaczone jest da dorosłych i dzieci, u których występują niepożądane objawy, których przyczyna nie jest znana, a podejrzewa się, że mogą być spowodowane chorobami czy mutacjami o podłożu genetycznym. To także przykład genetycznego badania na odporność, które warto wykonać dziecku, które zmaga się z bardzo dużą liczbą różnych infekcji w ciągu roku.
Dlaczego warto wykonać badanie WES?
Badanie WES – ile się czeka na wynik?
Badanie WES – jakie są rodzaje?
Badanie WES – jakie informacje będzie zawierał wynik?
Dlaczego warto wykonać badanie WES?
Badanie WES jest najbardziej dokładnym badaniem genetycznym jakie obecnie można wykonać. W odróżnieniu od standardowych badań genetycznych, które badają jeden lub kilka genów, badanie WES jednocześnie bada wszystkie poznane 23 000 genów w stosunkowo krótkim czasie. Dzięki tak kompleksowemu badaniu nie musimy zgadywać, który gen może odpowiadać za wystąpienie nieprawidłowości i go testować. Wystarczy, że zrobimy tylko jedno badanie i od razu poznamy odpowiedź, czy w którymś genie wystąpiły mutacje. Pozwoli to na szybkie postawienie diagnozy i następnie wdrożenie odpowiedniego leczenia lub terapii.
Badanie WES – ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik badania WES wynosi obecnie kilka tygodni, w zależności od tego na jaki pakiet się zdecydujemy. W przypadku pakietu standardowego czas oczekiwania wynosi do 10 tygodni, natomiast w przypadku pakietu rozszerzonego od 5 do 7 tygodni.
Badanie WES – jakie są rodzaje?
Wyróżniamy dwa rodzaje badania WES. Standardowe badanie WES analizuje eksony, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Badanie jest przeprowadzane o próbkę pobraną w postaci wymazu z policzka. Rozszerzone badanie WES oprócz eksonów bada również zmiany w intronach. Przeprowadzane jest w oparciu o krew żylną. Cena badania WES zależy od wybranego rodzaju i wynosi odpowiednio ok. 5,5 tys. zł w przypadku badania standardowego i ponad 6 tysięcy złotych w przypadku wersji rozszerzonej.
Badanie WES – jakie informacje będzie zawierał wynik?
Wynik badania WES będzie zawierał informację na temat tego, w jakich genach wykryto zmiany oraz interpretację, w jaki sposób te zmiany mogą wpływać na zdrowie pacjenta. W załączniku do badania znajdziemy natomiast informację na temat przebadanych genów oraz informację na temat zidentyfikowanych zmian w podziale na stopień patogenności danej zmiany.