Zaburzenia neurologiczne u dzieci – ich przyczyną może być choroba wrodzona

Nadpobudliwość lub nadmierna senność, drgawki, padaczka, objawy ze spektrum autyzmu czy opóźnienie rozwojowe… To objawy, które dla wielu rodziców są niepokojące. Nic dziwnego – mogą świadczyć m.in. o obecności u dziecka wrodzonej choroby immunologicznej lub metabolicznej. Szybkie wykrycie takiej choroby jest w tym przypadku kluczowe.

Te objawy powinny Cię zaniepokoić…

Zaburzenia neurologiczne u dzieci obejmują głównie padaczki (także te, podczas których obserwuje się chwilowe zaburzenia świadomości), nieprawidłowe napięcie mięśni i drgawki. I – wbrew pozorom – padaczka nie należy wcale do tak rzadkich schorzeń. W Polsce może chorować nawet 400 tysięcy osób! [1]

Do drugiej grupy symptomów należą te ze spektrum autyzmu. Są to m.in. problemy z nauką, zaburzenia emocjonalne, ataki złości, nadpobudliwość, kłopoty w kontakcie z otoczeniem czy nieokreślony lęk.

Mogą pojawić się też przewlekłe zmęczenie (a nawet śpiączki czy letargi) i kłopoty z rozwojem psychofizycznym.

Na układ nerwowy mogą wpływać choroby wrodzone – metaboliczne i immunologiczne

Dlaczego? Przy wrodzonych błędach metabolizmu nierzadko dochodzi do kumulacji różnych substancji, których nadmiar działa na organizm – m.in. właśnie układ nerwowy – toksycznie. Choroby metaboliczne często wiążą się też z wystąpieniem niedoborów substancji ważnych dla organizmu, co również ma wpływ na nieprawidłową pracę np. mózgu.

Metabolizm w trzech krokach:

1. Przyjmowany przez nas pokarm jest trawiony w układzie pokarmowym.
2. Strawione substancje przedostają się do krwi i są rozprowadzane do wszystkich komórek naszego organizmu.
3. W komórkach zachodzą bardzo skomplikowane procesy przetwarzania tych substancji. W ich wyniku organizm otrzymuje kluczowe do funkcjonowania składniki. Takie przemiany określamy właśnie jako metabolizm. Jeśli jednak mechanizm ten jest zaburzony, skutki mogą być bardzo niebezpieczne. W komórkach gromadzą się wtedy szkodliwe substancje, które wraz z krwią transportowane są po całym organizmie. Uszkadzają one tkanki i narządy – w tym mózg i układ nerwowy. Zaburzenia w przetwarzaniu substancji mogą skutkować także brakiem jakiegoś ważnego składnika, który jest istotny dla działania organizmu. To również może powodować poważne konsekwencje zdrowotne, np. opóźnienie rozwoju, spektrum objawów autyzmu, padaczki i wiele innych.

W przebiegu pierwotnych niedoborów odporności i chorób immunologicznych nieprawidłowo działa natomiast układ odpornościowy. W konsekwencji organizm nie radzi sobie z wirusami i bakteriami, które dla zdrowej osoby najczęściej nie stanowią zagrożenia.

Szybkie rozpoznanie choroby wrodzonej nierzadko pozwala zmniejszyć nasilenie objawów i poprawić jakość życia malucha. Dobrze ponadto wiedzieć, że schorzenia tego typu (głównie wtedy, gdy są nieleczone) mogą zagrażać zdrowiu i życiu dziecka. Możliwe powikłania obejmują np. trwałe uszkodzenie narządów, opóźnienie fizyczne i umysłowe czy nawet śmierć.

Ważniejsze objawy u dziecka weryfikowane przez test NOVA:

Wykrycie choroby wrodzonej – jak to zrobić?

Choroby metaboliczne i wrodzone błędy metabolizmu to duża grupa schorzeń, z których większość ma podłoże genetyczne. Warto zatem postawić na badania umożliwiające przebadanie dziecka w kierunku wielu tego typu chorób za jednym razem.

Po narodzinach wszystkie dzieci są objęte programem badań przesiewowych w kierunku 20 kilku chorób, jednak nie jest to badanie DNA. Na szczęście dostępna jest również nowoczesna diagnostyka genetyczna – test NOVA. Pozwala on przebadać dziecko pod kątem kilkunastu tysięcy mutacji i 87 chorób wrodzonych. Jeśli więc u Twojego dziecka występują niepokojący objawy neurologiczne (np. drgawki, senność czy symptomy ze spektrum autyzmu), warto zastanowić się nad tymi nowoczesnymi badaniami i zadbać o zdrowie dziecka.

Jak skutecznie leczyć padaczkę u dziecka?

 

[1] S. Jóźwiak, Dziecko z padaczką w szkole i przedszkolu. Informacje dla pedagogów i opiekunów, „One są wśród nas” 2009, s. 7.