Zaawansowany test genetyczny – badanie WES Premium

Badanie WES Premium ma możliwość rozpoznania zmian w genach, które mogą być przyczyną objawów u pacjenta. Test ten można wykonać jedynie prywatnie. Obecnie dostępnych jest wiele placówek oferujących wykonanie tego badania. WES Premium, wykorzystując najnowocześniejsze techniki sekwencjonowania i analizy danych, jest szczególnie przydatne w diagnozowaniu złożonych zaburzeń genetycznych, takich jak autyzm, zespół Retta.

Czy badanie WES Premium sprawdzi odmiany autyzmu?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu to grupa różnych objawów, które mogą występować u pacjenta. Rozpoznanie i postawienie diagnozy autyzmu może być wyzwaniem. Autyzm u dzieci ujawnia się do 3 roku życia. Badanie WES Premium zwiększa szansę na wykrycie mutacji genetycznych, które mogą być powodem pojawiających się objawów. Dlatego ten test wykonywany jest właśnie jako badanie na autyzm.

Czy badanie WES Premium sprawdzi zespół Retta?

Zespół Retta jest głównie spowodowany mutacjami w genie MECP2. Badanie WES Premium analizuje cały egzom, czyli około 23 000 genów. To szerokie badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Pamiętajmy, że trafnie postawiona diagnoza pozwoli wprowadzić odpowiednie leczenie i terapię. Jest to szczególnie w przypadku tej choroby, ponieważ wiąże się z utrata mowy oraz sprawności.

Dziecko ciągle choruje – wykonać badanie WES Premium?

Dla dzieci z niezdiagnozowanymi, powtarzającymi się problemami zdrowotnymi, badanie WES Premium oferuje nadzieję na odkrycie przyczyn ich stanu. Dzięki kompleksowej analizie genetycznej, badanie to może wykryć rzadkie zaburzenia genetyczne, które byłyby trudne do zidentyfikowania za pomocą mniej zaawansowanych metod. Wczesna i precyzyjna diagnoza otwiera drzwi do specjalistycznego leczenia, potencjalnie zmieniając życie dziecka i jego rodziny.

Mukowiscydoza a badanie WES Premium

Mukowiscydoza jest ciężką chorobą, która prowadzi do częstego zapalenia oskrzeli i płuc, czy niewydolności trzustki. To kolejny przykład, że badanie WES Premium może znacząco przyczynić się do diagnostyki tej choroby. Przeanalizowanie nie tylko znanego genu CFTR, ale również całego egzomu, pozwala na identyfikację nietypowych mutacji. Takie informacje są kluczowe dla dostosowania terapii do indywidualnych potrzeb pacjenta, zwiększając jej skuteczność.