Czym charakteryzuje się badanie WES PROFILAKTYKA? Badanie WES PROFILAKTYKA to badanie genetyczne, które można wykonać u dzieci oraz u osób dorosłych. Jego celem jest sprawdzenie stanu zdrowia, kiedy nie występują niepokojące objawy. Jak sama nazwa wskazuje, badanie WES PROFILAKTYKA ma …
Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje
Kiedy warto zlecić badania metaboliczne?
Kiedy warto zlecić badania metaboliczne? Badania metaboliczne zaleca się wykonywać wówczas, kiedy niepokojące objawy mogą wskazywać na rozwój u pacjenta choroby metabolicznej. Objawy takie jak nieprawidłowa waga, wzdęcia, zgaga czy reakcje alergiczne po spożyciu określonych pokarmów mogą być objawami zaburzeń …
Z jakiej próbki wykonuje się badanie genetyczne WES?
Z jakiej próbki wykonuje się badanie genetyczne WES? Badanie genetyczne WES jako jedyna analiza na rynku pozwala na postawienie trafnej diagnozy. Badaniu mogą zostać poddane osoby dorosłe oraz dzieci. Badanie WES jest bezbolesne – do jego wykonania wystarczy próbka krwi …
Demencja naczyniowa – co to takiego? Jak się objawia?
Demencja naczyniowa – co to takiego? Jak się objawia? Demencja naczyniowa to jeden z rodzajów otępienia. Zaburzenie to powodowane jest zwykle przez choroby naczyniowe w mózgu. Rozwija się ono zwykle etapami tak jak inne rodzaje demencji. Finalnie zaburzenie prowadzi do …
Zespół Cockayne’a – czym jest? Jak się objawia?
Zespół Cockayne’a – czym jest? Jak się objawia? Zespół Cockayne’a jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie. Może ona występować aż w trzech typach. Jej najbardziej charakterystyczne objawy to niski wzrost, nadwrażliwość na słońce i szybkie starzenie się skóry. Choroba ta niestety …
Choroba Canavan – co to za schorzenie?
Choroba Canavan – co to za schorzenie? Choroba Canavan to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym. Atakuje ono ośrodkowy układ nerwowy chorego już od pierwszych dni życia. Choroba Canavan jest nieuleczalna. Jej objawy można łagodzić, ale nie zawsze się to udaje. …
Na podstawie jakich próbek wykonuje się badanie WES u dzieci?
Na podstawie jakich próbek wykonuje się badanie WES u dzieci? Badanie WES to najszersza analiza genetyczna dostępna na rynku. To precyzyjne i wiarygodne badanie można wykonywać również wtedy, kiedy u pacjenta nie występują niepokojące objawy, a inne badania genetyczne u …
Czym wyróżnia się badanie WES PROFILAKTYKA?
Czym wyróżnia się badanie WES PROFILAKTYKA? Badanie WES PROFILAKTYKA to analiza genetyczna, która zapewnia najszerszy zakres na rynku. Badanie pozwala na sprawdzenie całego genomu i wychwycenie ewentualnych nieprawidłowości. Badanie WES może być wykonywane zarówno u dzieci, jak i u osób …
Czym różni się badanie WES PREMIUM od standardowego badania WES?
Czym różni się badanie WES PREMIUM od standardowego badania WES? Badanie WES PREMIUM to właściwie badanie WES w jeszcze szerszej wersji. Pozwala na badanie znanych eksonów i jest rozszerzone również o analizę intronów. Oznacza to, że podczas badania analizowane jest …
Czy badanie WES COMPLEX różni się od badania WES?
Czy badanie WES COMPLEX różni się od badania WES? Badanie WES COMPLEX to nieco inne badanie niż standardowa wersja WES. Jest to jedyne dostępne badanie multiomiczne – oznacza to, że w czasie jednego badania wykonywana jest zarówno analiza WES, jak i …