Czym wyróżnia się badanie WES Complex? Badanie WES COMPLEX to jedyne dostępne w naszym kraju badanie multiomiczne. Podczas jednej analizy wykonywane jest zarówno badanie WES, jak i kariotyp molekularny. Dzięki temu udało się znacznie rozszerzyć zakres analizy, co stanowiło prawdziwy …
Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje
Badanie WES Premium – jaki jest jego zakres?
Badanie WES Premium – jaki jest jego zakres? Badanie WES Premium to najszersza analiza genetyczna dostępna na rynku. W porównaniu z podstawowym testem WES, wersja Premium pozwala na analizę eksonów, ale i poznanych do tej pory intronów. Dzięki temu możliwości …
Ataksja Friedreicha – co to za choroba?
Ataksja Friedreicha – co to za choroba? Ataksja Friedreicha to choroba genetyczna, której głównym objawem są różnorodne zaburzenia ruchowe. Schorzenie to objawia się już u najmłodszych dzieci i nasila się z biegiem czasu. Choroba jest nieuleczalna, ale jej przebieg możemy …
Jakie badania metaboliczne warto wykonać w celach diagnostycznych?
Jakie badania metaboliczne warto wykonać w celach diagnostycznych? Choroby metaboliczne mogą mieć wiele przyczyn, chociaż często są uwarunkowane genetycznie. W celu ich wykrywania należy wykonywać badania metaboliczne – może być to USG, badania laboratoryjne czy nawet biopsja. Rzadkie choroby metaboliczne są trudne …
Gdzie można wykonać badanie WES COMPLEX?
Gdzie można wykonać badanie WES COMPLEX? Badanie WES COMPLEX jest możliwe do wykonania w odpowiednio wyspecjalizowanych laboratoriach genetycznych na terenie całego kraju. Warto sprawdzić placówki, które w swojej ofercie posiadają taką analizę. Wymaga ona odpowiedniego sprzętu oraz doświadczonego personelu, jednak w większych miastach …
Badanie genetyczne WES – czy wykryje autyzm i padaczkę u dziecka?
Badanie genetyczne WES – czy wykryje autyzm i padaczkę u dziecka? Badanie genetyczne WES to analiza, która nie ma sobie równych i zapewnia najszersze możliwości diagnostyczne dzieci i dorosłych, bez względu na wiek. Badanie WES cena obejmuje nie tylko uzyskanie wiarygodnego wyniku, ale również …
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) – co to za choroba?
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) – co to za choroba? Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ALS) to choroba powodująca uszkodzenie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego pacjenta. W konsekwencji dochodzi do utraty kontroli nad mięśniami i problemów z poruszaniem się. Choroba ta …
Choroba demencja – objawy i przebieg
Choroba demencja – objawy i przebieg Demencja jest zaburzeniem, które powoduje ogólne pogorszenie sprawności umysłowej. Jej objawy mogą być jednak różne i występować w różnym nasileniu. Zaburzenie to dotyka każdej funkcji poznawczej, ale nie na każdą z nich oddziałuje w …
Kiedy najlepiej wykonać badanie genetyczne WES?
Kiedy najlepiej wykonać badanie genetyczne WES? Badania genetyczne WES zaleca się przede wszystkim pacjentom, których do tej pory nie zdołano zdiagnozować. Wykonuje się je zarówno dzieciom, jak i osobom dorosłym. Na ten moment badanie genetyczne WES jest tym, które w jednej analizie pozwala na …
Czy badanie WES można wykonywać u dziecka?
Czy badanie WES można wykonywać u dziecka? Badanie WES to najnowocześniejsza diagnostyka, dzięki której można dokonać analizy całego genomu. W przypadku dzieci może zastąpić panelowe badania genetyczne autyzmu czy badania na odporność. Nie ma ograniczeń odnośnie wykonywania badania WES – …
Zadzwoń teraz