Dlaczego warto wybrać badanie WES Premium?

W przypadku występowania objawów, które ciężko jest zdiagnozować i podjąć odpowiednie leczenie warto zdecydować się na badanie genetyczne WES. Badanie WES jest często wybierane jako badanie genetyczne na autyzm, badania na padaczkę czy badanie pierwotnego niedoboru odporności. Obecnie na rynku dostępne jest wiele wariantów, które różnią się zakresem analizy. Zatem na jaki rodzaj badania WES warto się zdecydować?

Czym różni się badanie WES Premium od badania WES trio?
Czym różni się badanie WES Premium od badania WES?
Czym różni się Badanie WES Premium od badania WES Profilaktyka?
Dlaczego warto wykonać badanie WES Premium?

Czym różni się badanie WES Premium od badania WES?

Standardowe badanie WES polega na analizie eksonów, czyli fragmentów kodujących w genach. W przypadku opcji badania WES Premium analizie podlegają również fragmenty niekodujące, czyli introny. Badaniu zostaje poddane dodatkowe 22 000 fragmentów intronowych, co zwiększa szansę wykrycia zmian, które mogą odpowiadać za występujące objawy. Wykryte mogą zostać zmiany w mitochondrialnym DNA, czy zmiany liczby kopii CNV. Dodatkową opcją jest możliwość analizy wybranych genów nie związanych z objawami ale rekomendowanych przez ACMG oraz analiza genów związanych z działaniem leków. Jest to obecnie najlepsza opcja, aby szybko zdiagnozować nawet rzadko występującą chorobę i podjąć odpowiednie leczenie.

Czym różni się badanie WES Premium od badania WES trio?

W przypadku wybrania opcji badania WES trio do analizy włączane są również geny rodziców. Zakres analizy pozostaje taki sam jak w przypadku wybrania opcji badania WES Premium, tak więc analizie zostaje poddany cały genom i jest to aktualnie najszerszy dostępny zakres badania. Włączenie rodziców do badania pozwala stwierdzić czy choroba występująca u dziecka jest chorobą dziedziczną. Zakres badania można rozszerzyć i otrzymać interpretację dotyczącą rodziców, czy występujące zmiany w genach mogą mieć wpływ na stan zdrowia rodziców.

Czym różni się Badanie WES Premium od badania WES Profilaktyka?

Badanie WES Profilaktyka w odróżnieniu od badania WES Premium kierowane jest do osób dorosłych oraz dzieci u których nie występują żadne niepokojące objawy. Wczesne wychwycenie zmian w genach, które mogą odpowiadać za choroby, pozwala na wprowadzenie w codzienne życie odpowiedniej profilaktyki i zapobieganiu rozwinięcia się stanu chorobowego. Jest to również bardzo skuteczna metoda na wykrycie chorób, których objawy nie zawsze są widoczne na pierwszy rzut oka np. autyzm.

Dlaczego warto wykonać badanie WES Premium?

Badanie WES Premium warto wykonać, ponieważ dzięki bardzo szerokiemu zakresowi analizy genów jesteśmy w stanie wykryć nawet najrzadsze schorzenia. Jest to najszybszy sposób aby podjąć odpowiednie leczenie. Jest to również najlepsza metoda, aby dowiedzieć się jakie stany chorobowe zagrażają naszemu organizmowi i podjąć odpowiednio wcześnie odpowiednią profilaktykę.