Czy badanie genetyczne WES może zastąpić wiele różnych badań?

Często zdarza się tak, że objawów występujących u dziecka nie możemy przydzielić do żadnej konkretnej choroby. Jednym z testów, które pomoże nam rozwiać wątpliwości jest badanie genetyczne WES. Badanie WES pozwala na głębsze zrozumienie problemów zdrowotnych dziecka. Dzięki odpowiedniemu rozpoznaniu możemy podjąć odpowiednie kroki, aby polepszyć jakość życia dziecka. Pamiętajmy, że test WES jest badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych. Czy warto wykonać badanie genetyczne WES?

Co to jest badanie genetyczne WES i jakie choroby genetyczne może wykryć?
Jakie badania może zastąpić badanie genetyczne WES?
Jak robi się badanie genetyczne WES?
Dlaczego badanie genetyczne WES jest tak często wybierane?

Co to jest badanie genetyczne WES i jakie choroby genetyczne może wykryć?

Badanie genetyczne WES bada cały egzom. Jest to około 23 000 genów. To obecnie najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Badanie jest dla osób, u których występują objawy natomiast nie jest znane ich podłoże. Test WES umożliwia poznanie przyczyny objawów. Jest to bardzo istotne, ponieważ pozwoli na wprowadzenie odpowiedniego leczenia lub działań terapeutycznych. Tym samym poprawi się jakość życia osoby chorej. Wskazaniem do jego wykonania mogą być objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, wybiórczość pokarmowa czy wrodzone choroby metaboliczne.

Jakie badania może zastąpić badanie genetyczne WES?

Badanie genetyczne WES to prawdziwa rewolucja w dziedzinie diagnostyki. Może zastąpić wiele innych testów, takich jak badania na padaczkę, badania na autyzm, badania przed szczepieniem lub badania na odporność. Badanie WES ma więc szerokie zastosowanie. Podczas konsultacji z lekarzem genetykiem, doradzany jest odpowiedni rodzaj badania WES. Nie ma obecnie szerszego badania, które podczas jednej analizy sprawdzałoby więcej informacji.

Jak robi się badanie genetyczne WES?

Do przeprowadzenia badania genetycznego WES najczęściej wykorzystywana jest próbka krwi lub wymaz z policzka. W badaniu WES COMPLEX próbką do badania jest sucha kropla krwi. Badanie wykonywane jest metodą NGS. Inaczej nazywana sekwencjonowaniem nowej generacji. Dzięki zaawansowanym badaniom genetycznym mamy pewność diagnozy.

Dlaczego badanie genetyczne WES jest tak często wybierane?

Badanie genetyczne WES oferuje precyzję i kompleksowość. Dzięki niemu możliwe jest uzyskanie odpowiedzi na wiele pytań dotyczących zdrowia dziecka, bez konieczności poddawania go wielu różnym testom. Dla wielu rodzin to szansa na postawienie dokładnej diagnozy i wdrożenie skutecznego leczenia.