Co to jest niepełnosprawność sprzężona?
Niektóre dzieci muszą mierzyć się zarówno z niepełnosprawnością intelektualną, jak i niepełnosprawnością fizyczną. Zaburzenia te mogą mieć jedną lub wiele przyczyn. Mówi się wtedy o niepełnosprawności sprzężonej. Jest to bardzo zróżnicowane zaburzenie, o którym niewiele się mówi. Podpowiemy więc, czym jest niepełnosprawność sprzężona oraz jakiej formy terapii wymaga.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Niepełnosprawność sprzężona – co to jest?
O niepełnosprawności sprzężonej mówi się, gdy jedna osoba boryka się z dwoma rodzajami niepełnosprawności. Zaburzenie tego typu określa się również jako niepełnosprawność wieloraką. Na niepełnosprawność sprzężoną może złożyć się m.in. niepełnosprawność intelektualna czy
niepełnosprawność ruchowa.
Niepełnosprawność sprzężona nie jest traktowana jako dwie osobne jednostki chorobowe u jednego pacjenta, ale jako całkowicie spójny rodzaj zaburzenia. W pedagogice specjalnej jest ona określana jako osobna forma niepełnosprawności.
U dzieci z niepełnosprawnością sprzężoną z reguły wyróżnia się niepełnosprawność dominującą. Jest to zaburzenie, które w porównaniu do drugiego charakteryzuje się większym stopniem głębokości. Pozostałe niepełnosprawności określa się mianem współwystępujących.
Niepełnosprawność sprzężona – rodzaje
Niepełnosprawność sprzężona to zaburzenie bardzo różnorodne. Może ono wyglądać nieco inaczej u każdego dziecka. Jednak u każdego pacjenta z niepełnosprawnością sprzężoną występują przynajmniej dwa z następujących zaburzeń:
• Niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim, umiarkowanym lub głębokim
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu
• Niepełnosprawność fizyczna – wady narządów zmysłów, wady narządów ruchu czy wady narządów wewnętrznych
• Zaburzenia zachowania np. zachowania agresywne czy wybuchy złości
Na niepełnosprawność sprzężoną u każdego dziecka mogą składać się różne jednostki chorobowe. Jednym z najczęściej występujących jej rodzajów jest niepełnosprawność intelektualna i wada wzroku lub słuchu. Niepełnosprawność intelektualna często występuje również z niepełnosprawnością fizyczną.
Niepełnosprawność sprzężona u dziecka a orzeczenie o niepełnosprawności
Dzieci z niepełnosprawnością sprzężoną powinny posiadać orzeczenie o niepełnosprawności z poradni psychologiczno-pedagogicznej. Powinna znajdować się w nim informacja o dwóch rodzajach niepełnosprawności. Dzięki posiadaniu orzeczenia dziecko będzie miało prawo do uzyskania dofinansowania na niezbędną terapię czy sprzęt. Możliwe będzie także uzyskanie orzeczenia o potrzebie kształcenia specjalnego. Umożliwi ono kształcenie dziecka w szkole specjalnej, w której program nauczania zostanie indywidualnie dostosowany do jego potrzeb.
Niepełnosprawność sprzężona – terapia
Terapia niepełnosprawności sprzężonej zależna jest od rodzajów zdiagnozowanych niepełnosprawności. Ich rozpoznanie nie zawsze może być proste i
szybkie. W wielu przypadkach stawiane są błędne diagnozy. Aby tego uniknąć, warto wykonać dodatkowe badania dla dzieci np. testy genetyczne, w których pod kątem chorób zostanie przeanalizowane DNA dziecka. Badanie to może być bardzo pomocne, ponieważ wiele zaburzeń wywołują czynniki genetyczne. Warto więc wybrać badanie, które dokładnie przeanalizuje cały materiał genetyczny. Przykładem takiego badania jest nowoczesny test WES, który jest odpowiedni nawet dla małych dzieci. Do jego wykonania potrzebna jest jedynie próbka krwi lub wymaz z policzka. Można więc ją pobrać całkowicie nieinwazyjnie bezboleśnie.
Jedno badanie, które sprawdza 23 000 genów, daje szeroki i precyzyjny zakres informacji na temat stanu zdrowia dziecka, jak i przyczyn, które są za nie odpowiedzialne. Badanie WES dostępne jest w dwóch wariantach:
- Badanie WES STANDARD – to analiza jednej części genu – eksonów, które są podłożem 89% chorób genetycznych. Każda zmiana w genie sprawdzana jest kilkadziesiąt razy, by wynik miał jak najwyższą pewność i jakość.
- Badanie WES PREMIUM – to analiza eksonów i intronów, które są odpowiedzialne za 11% chorób genetycznych. Dzięki szerszemu zasięgowi kontroli jego wynik jest jeszcze bardziej wartościowy, gdyż może wnosić cenne informacje na temat intronów. Zdarza się, że to ich analiza ma zasadniczy wpływ na końcową diagnozę. Każdy gen sprawdzany jest sto razy, by wynik przekazywał informacje najwyższej jakości. Badanie kontroluje wszystkie zmiany w genach, które mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPo zdiagnozowaniu niepełnosprawności sprzężonej konieczne mogą być wizyty u różnych specjalistów. Większość dzieci z takim rodzajem niepełnosprawności uczęszcza na terapię pedagogiczną oraz do psychologa dziecięcego. Niepełnosprawność sprzężona może wymagać także konsultacji u okulisty, laryngologa, fizjoterapeuty, pediatry, neurologa, chirurga czy psychiatry. Jest to jednak zależne od rodzaju zaburzenia, z którym zmaga się mały pacjent. Wielu dzieciom z niepełnosprawnością sprzężoną zaleca również się terapię logopedyczną oraz terapię integracji sensorycznej (SI).
Badanie WES – najczęściej zadawane pytania o badania na niepełnosprawność sprzężoną
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz