Badanie WES w ciąży

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) czyli sekwencjonowanie całego egzomu, polega na sprawdzeniu wszystkich genów pacjenta w jednej analizie, a wyniki otrzymywane są w stosunkowo krótkim czasie co zmniejsza możliwość pogorszenia się stanu pacjenta, w trakcie oczekiwania na wyniki kolejnych badań.

Jak przebiega badanie WES w ciąży?
Jaki jest zakres badania WES w ciąży?
Czy warto wykonać badanie WES w ciąży?
Badanie WES w ciąży – opinie mam

Jak przebiega badanie WES w ciąży?

Na przeprowadzenie takiego badania najlepiej zgłosić się po 13 tygodniu ciąży, ponieważ jest to optymalny czas na jego wykonanie. Podczas badania WES w ciąży analizowane są próbki płynu owodniowego. Płyn owodniowy pobierany jest sterylną igłą poprzez przebicie powłok brzusznych. Badanie to jest inwazyjne, jednak powikłania dotyczą 1 na 1000 przypadków. Cena takiego badania to ok. 6500zł, a składa się na nią analiza pobranego płynu owodniowego oraz dwie konsultacje z lekarzem genetykiem który przeanalizuje otrzymane wyniki oraz w razie potrzeby pomoże rodzicom w doborze leczenia objawowego.

Jaki jest zakres badania WES w ciąży?

Badanie WES w ciąży to kompleksowe badanie genetyczne płodu. Wszystkie geny sprawdzane są w jednej analizie, pozwala to na wykrycie jakichkolwiek nieprawidłowości w genotypie. Choroby genetyczne są nieuleczalne, dlatego tak ważne jest wczesne ich wykrycie, ponieważ wczesne leczenie objawowe może dać dziecku szansę na normalne życie. W razie wykrycia chorób metabolicznych wprowadzenie odpowiedniej diety już podczas życia płodowego pozwoli dziecku uniknąć np. niepełnosprawności intelektualnej czy padaczki.

Czy warto wykonywać badanie WES w ciąży?

Badanie WES analizuje cały genotyp dziecka, nie istnieje inne badanie o tak szerokim spektrum działania oraz o tak wysokiej czułości. Choroby genetyczne podczas życia płodowego dziecka często są bezobjawowe, niemożliwe jest ich wykrycie bez przeprowadzenia testów genowych. Badanie WES w ciąży jest najskuteczniejszym sposobem ochrony dziecka przed przyszłymi skutkami chorób genetycznych, które zagrażają zdrowiu, lub życiu dziecka.

Badanie WES w ciąży – opinie mam

Wszyscy którzy poddali się badaniu jednoznacznie wskazują na jego skuteczność. Pomogło ono wielu osobom znaleźć przyczyny chorób których przyczyn nie udało się znaleźć innymi metodami. Rodzice dzieci już urodzonych wskazywali na zakończenie poszukiwania przyczyn autyzmu, czy padaczki gdzie poszukiwania i kolejne próby rujnowały budżet domowy a co gorsze nie przynosiły rezultatów w leczeniu objawowym dzieci. Mamy które poddały się takiemu badaniu w trakcie ciąży są bardzo wdzięczne czy to za rozwianie ich obaw, czy też za znalezienie przyczyny na tak wczesnym etapie życia dziecka co zapobiegło niejednej tragedii.