Badanie WES – nowoczesne narzędzie w diagnozowaniu wielu chorób

Kiedy nasze dzieci przejawiają niepokojące objawy, każdy rodzic pragnie jak najszybciej poznać przyczynę i zapewnić swojemu maluchowi odpowiednią opiekę. Badanie WES staje się coraz bardziej popularne wśród rodziców, którzy poszukują dokładnych i kompleksowych odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia swojego dziecka. Dlaczego?

Co to jest badanie WES i jakie choroby genetyczne może wykryć?
Jakie badania może zastąpić badanie WES?
Jak robi się badanie WES?
Dlaczego badanie WES jest tak często wybierane?

Co to jest badanie WES i jakie choroby genetyczne może wykryć?

Badanie WES to skrót od Whole Exome Sequencing, czyli sekwencjonowania całego egzomu. W badaniu WES analizowany jest cały egzom, czyli około 23 000 genów. Pozwala to na wykrycie mutacji genetycznych mogących być przyczyną wielu chorób. Wskazaniem do wykonania badania WES są objawy, takie jak np. zaburzenia ze spektrum autyzmu, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, możliwość wrodzonej choroby metabolicznej czy wybiórczość pokarmowa.

Jakie badania może zastąpić badanie WES?

Jednym z głównych atutów badania WES jest jego wszechstronność. W jednym teście możliwe jest zastąpienie wielu innych badań, takich jak badania na padaczkę, badania na autyzm, badania metaboliczne, badania przed szczepieniem czy badania na odporność. To oszczędność czasu, stresu oraz kosztów dla rodziców. Wiele zastosowań ma badanie WES. Przy tym wszystkim jest nieinwazyjne.

Jak robi się badanie WES?

Badanie WES może być wykonywane na podstawie różnych próbek, w zależności od rodzaju testu WES. Próbkami mogą myć kres pobrana od pacjenta, wymaz z policzka lub sucha kropla krwi – w przypadku innowacyjnego badania WES COMPLEX. Wyniki badania dostępne są po kilku tygodniach, a ich interpretacja może dostarczyć kluczowych informacji o stanie zdrowia dziecka i osoby dorosłej. WES jest badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych.

Dlaczego badanie WES jest tak często wybierane?

Badanie WES to przede wszystkim precyzja i kompleksowość. Dzięki nowoczesnym technologiom, badanie WES jest najszerszym badaniem genetycznym, dostępnym obecnie na runku. Dla rodziców to szansa na szybką i dokładną diagnozę oraz poznanie przyczyny występujących objawów, jeżeli leży w genach. Poprawi to jakość życia dziecka, jeżeli cierpi z powodu objawów niejasnego pochodzenia.