Badania metaboliczne u dzieci – na ile są skuteczne?

Badania metaboliczne mogą okazać się jedyną szansą na zdiagnozowanie chorób metabolicznych, szczególnie jeśli nie dają one typowych objawów. Skuteczność tego typu badań zależy od wybranej analizy – największą wartość diagnostyczną oferuje badanie WES COMPLEX, które pozwala na zbadanie całego genomu. Tym samym WES może zastąpić badania na autyzm oraz wiele innych analiz DNA.

Badania metaboliczne, jakie są objawy chorób metabolicznych u dzieci?
Jakie badania metaboliczne można wykonać u dzieci?
Czy badania metaboliczne pozwolą na diagnozę wrodzonej choroby metabolicznej?
Czy badanie WES COMPLEX to również badanie metaboliczne?

Badania metaboliczne, jakie są objawy chorób metabolicznych u dzieci?

Badania metaboliczne u dzieci pomagają w postawieniu diagnozy, jeśli istnieje podejrzenie zaburzeń w DNA. Choroby metaboliczne u dzieci mogą powodować zaburzenia żołądkowo – jelitowe, senność, apatię, zaburzenia napięcia mięśniowego czy nieprawidłowy rozwój dziecka. Warto pamiętać, że objawy nie zawsze są typowe, co może utrudniać diagnozę bez specjalistycznych badań dziecka.

Jakie badania metaboliczne można wykonać u dzieci?

W przypadku podejrzenia chorób metabolicznych u dzieci diagnostyka opiera się na obserwacji objawów oraz na wykonaniu specjalistycznych badań. Mogą to być panelowe badania genetyczne dla dzieci oraz znacznie szersze analizy DNA, takie jak badanie WES, WES COMPLEX czy WES PREMIUM. Wykonanie badań genetycznych może pomóc w ustaleniu prawdziwej przyczyny choroby i wykrycia nieprawidłowości w DNA.

Czy badania metaboliczne pozwolą na diagnozę wrodzonej choroby metabolicznej?

Wrodzone choroby metaboliczne są często warunkowane przez nieprawidłowości genetyczne, które mogą być dziedziczone po rodzicach. Jedyną pewną metodą na wykrycie takich zaburzeń jest wykonanie badań genetycznych o szerokim zakresie. Panelowe badania metaboliczne u dzieci często nie zapewniają możliwości postawienia tak szczegółowej diagnozy.

Czy badanie WES COMPLEX to również badanie metaboliczne?

Badanie WES COMPLEX to najszersze badanie genetyczne na rynku. Zastępuje nie tylko badania metaboliczne u dzieci, ale również wykrywa wiele innych zaburzeń genetycznych. Nie ma sobie równych, dlatego jest nieocenionym narzędziem w diagnostyce nawet bardzo małych dzieci, które nie potrafią powiedzieć, co im dolega. Jeśli choroba metaboliczna jest wywołana przez zaburzenia w obrębie DNA to z pewnością zostanie wykryta poprzez badanie WES COMPLEX.