Badanie WES – rewolucja w diagnostyce genetycznej

Badanie WES stało się jednym z ważniejszych narzędzi w diagnostyce genetycznej, umożliwiając dokładne i szybkie identyfikowanie przyczyn wielu chorób genetycznych i rzadkich. Ta technologia, skupiająca się na analizie egzonów – części DNA kodujących białka – pozwala na odkrycie mutacji odpowiedzialnych za choroby, które często byłyby nieosiągalne dla innych metod. Jaką rolę mają badania WES w diagnostyce, czy są wszechstronne?

Czy badanie WES jest wsparciem w diagnostyce chorób?

Badanie WES jest nieocenionym narzędziem w diagnostyce wielu chorób genetycznych, w tym tych, które dotychczas były trudne do zdiagnozowania. Przez sekwencjonowanie egzonów, WES pozwala zidentyfikować mutacje w kodujących białka regionach genomu. Test wykonuje się takżem.in. w celu diagnozy autyzmu, padaczki oraz przy podejrzeniu pierwotnych niedoborów odporności lub chorób metabolicznych. Jest to szczególnie ważne w przypadkach, gdy pacjenci cierpią na rzadkie choroby, dla których inne metody diagnostyczne okazały się niewystarczające. Badanie WES umożliwia lekarzom szybkie uzyskanie odpowiedzi, co przekłada się na wcześniejsze i bardziej celowane leczenie.

Dlaczego badanie WES jest tak wszechstronne?

Wszechstronność badania WES wynika przede wszystkim z jego zdolności do analizy ogromnej liczby genów jednocześnie, co umożliwia kompleksową ocenę genetyczną w jednym badaniu. Dzięki temu, możliwe jest skrócenie czasu diagnozy. W przypadku dzieci, wcześnie rozpoznane zaburzenie i wprowadzenie odpowiedniego leczenia, terapii na bardzo wczesnym etapie, pozwala zwiększyć szansę na prawidłowy rozwój i poprawę jakości życia małego pacjenta oraz rodziców.

Badanie WES – krok w stronę zdrowia

Badanie WES stanowi znaczący krok naprzód. Dzięki możliwości analizy około 23 000 genów, lekarze mogą nie tylko dostosować leczenie do indywidualnych potrzeb genetycznych pacjenta, ale także przewidywać możliwe ryzyka zdrowotne. To otwiera nowe możliwości w profilaktyce chorób, a także w monitorowaniu stanu zdrowia pacjentów na przestrzeni ich życia. Badanie WES Profilaktyka jest testem, który wykonuje się u osób zdrowych. Badanie sprawdza ryzyko choroby wrodzonej w przyszłości.

Badanie WES i jego różne możliwości

Test WES ma wiele możliwości. Badanie wykonywane jest w przypadku podejrzeń wielu chorób. Ważne jest również to, że badanie jest w stanie poznać przyczynę występujących objawów u pacjenta, jeżeli przyczyna choroby leży w genach. Na rynku dostępne są różne rodzaje badania WES m.in. WES COMPLEX, WES trio, WES Premium, WES Profilaktyka. Podczas konsultacji z lekarzem genetykiem przed badaniem, specjalista doradzi odpowiedni rodzaj testu.