Badanie WES – przełomowe narzędzie diagnostyczne w medycynie genetycznej
Badanie WES czyli sekwencjonowanie całego eksomu, to nowoczesne badanie genetyczne, które pozwala na szczegółową analizę tych fragmentów DNA, które kodują białka. Dzięki temu testowi można wykryć zmiany genetyczne odpowiedzialne za różnorodne choroby, w tym te o podłożu dziedzicznym. Badanie WES znajduje zastosowanie zarówno w diagnostyce chorób rzadkich, jak i w sytuacjach, gdy inne metody nie przynoszą jednoznacznych wyników. Na czym polega to badanie, jakie informacje można dzięki niemu uzyskać, zalety i koszty jego wykonania?
Badanie WES – na czym polega i kiedy warto je wykonać?
Spis treści
Badanie WES koncentruje się na analizie eksomu, czyli fragmentów DNA odpowiedzialnych za kodowanie białek. Eksom obejmuje zaledwie około 1-2% całego genomu, ale to właśnie w nim znajduje się ponad 85% znanych mutacji związanych z chorobami genetycznymi. Dzięki tej precyzyjnej metodzie możliwe jest zidentyfikowanie rzadkich wariantów genetycznych, które mogą odpowiadać za występowanie objawów klinicznych.
Warto rozważyć badanie WES w następujących sytuacjach:
- Jeśli pacjent cierpi na choroby o niejasnym pochodzeniu, które mogą mieć związek z genetyką, takie jak zaburzenia neurologiczne, wady wrodzone czy problemy metaboliczne.
- Jeśli w rodzinie występują choroby dziedziczne, a standardowe testy nie pozwalają na jednoznaczne ustalenie przyczyny.
- Gdy objawy wskazują na możliwą mutację genetyczną, ale jej dokładne źródło pozostaje nieznane.
Dzięki badaniu WES lekarze mogą zaproponować pacjentom bardziej spersonalizowane podejście terapeutyczne oraz precyzyjnie ocenić ryzyko wystąpienia podobnych problemów genetycznych u innych członków rodziny. Test ten wykonuje się również, jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm oraz wiele innych.
Badanie WES – pełna analiza genomu, która może zmienić życie Twojej rodziny
Jednym z największych atutów badania WES jest możliwość kompleksowego podejścia do analizy DNA. Jest to obecnie najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Tradycyjne testy genetyczne zwykle koncentrują się na konkretnych genach lub panelach genów, podczas gdy WES obejmuje wszystkie eksony. To szczególnie ważne w przypadkach, gdy objawy kliniczne są nietypowe i trudne do powiązania z konkretną chorobą genetyczną.
Badanie WES umożliwia:
- Wykrycie mutacji punktowych oraz innych zmian w genach, które mogą odpowiadać za różne zaburzenia zdrowotne.
- Identyfikację nowo powstałych mutacji, które nie były wcześniej obecne w rodzinie, a które mogą wyjaśniać wystąpienie choroby u pacjenta.
- Znalezienie przyczyny chorób rzadkich, które często pozostają niezdiagnozowane przez wiele lat.
Dla rodzin, które od lat poszukują odpowiedzi na pytania o przyczynę problemów zdrowotnych, wynik badania WES może być przełomowy. W wielu przypadkach pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia lub dostosowanie codziennej opieki do potrzeb pacjenta.
Jakie informacje można uzyskać dzięki badaniu WES? Poznaj zalety testu
Badanie WES dostarcza niezwykle bogatego materiału diagnostycznego, który może pomóc lekarzom i pacjentom w zrozumieniu podłoża chorób genetycznych. Do kluczowych informacji, jakie można uzyskać dzięki temu testowi, należą:
- Diagnoza chorób genetycznych: Badanie pozwala na wykrycie mutacji odpowiedzialnych za różnorodne choroby dziedziczne, w tym schorzenia metaboliczne.
- Ocena ryzyka dziedziczenia mutacji: Wyniki badania mogą wskazać, jakie ryzyko przeniesienia danej mutacji istnieje w kolejnych pokoleniach.
- Personalizacja leczenia: W niektórych przypadkach wyniki badania WES mogą pomóc w dobraniu najbardziej skutecznej terapii, np. w przypadku autyzmu u dzieci. Może to pomóc w dobraniu odpowiedniego leczenia autyzmu.
Zaletą badania WES jest również jego wszechstronność. Może być stosowane zarówno u dzieci, jak i dorosłych.
Badanie WES – cena, wskazania i dlaczego warto je rozważyć?
Cena badania WES może różnić się w zależności od laboratorium, zakresu analizy oraz dodatkowych usług, takich jak konsultacje z genetykiem. W Polsce cena testu WES wynosi zazwyczaj od 5 000 zł, co może stanowić znaczną inwestycję. Jednak w wielu przypadkach koszt ten jest uzasadniony, ponieważ badanie dostarcza potrzebnych i ważnych informacji dla diagnostyki i leczenia pacjenta.
Główne wskazania do wykonania badania WES obejmują:
- Podejrzenie choroby genetycznej o niejasnym podłożu.
- Występowanie w rodzinie chorób dziedzicznych, których przyczyna nie została dotąd ustalona.
- Nieskuteczność innych metod diagnostycznych w wyjaśnieniu objawów klinicznych.
Rozważenie wykonania badania WES warto omówić z genetykiem, który pomoże ocenić, czy jest to odpowiednie narzędzie w danym przypadku.
Podsumowując, badanie WES to innowacyjna metoda diagnostyczna, która może dostarczyć odpowiedzi na wiele trudnych pytań dotyczących zdrowia i genetyki. Dzięki kompleksowej analizie eksomu pacjenci i ich rodziny mogą zyskać nie tylko diagnozę, ale także szansę na lepsze zrozumienie i kontrolę nad swoim zdrowiem. Warto skonsultować się z lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o możliwościach, jakie daje ta nowoczesna technologia.