Znane osoby z autyzmem
Zaburzenia ze spektrum autyzmu są dość powszechne. Często o tym nie wiemy, ale otacza nas wiele osób autystycznych. Z zaburzeniami tego typu zmagają się również znane osoby, które widujemy jedynie w telewizji czy internecie. Sprawdź, jakie znane osoby cierpią na autyzm!
Anthony Hopkins
Jedną ze znanych osób chorych na autyzm jest aktor Anthony Hopkins znany z kultowej roli Hannibala Lectera w “Milczeniu Owiec”. Konkretnie zmaga się on z zespołem Aspergera, który został u niego zdiagnozowany w 2007 roku. Anthony Hopkins przyznał się do tego w wywiadzie dopiero w 2017 roku.
Anthony Hopkins w wywiadzie przyznał, że nie ma wielu przyjaciół, ale bardzo lubi ludzi i “dostawanie się do ich głów”. Jego zdaniem zespół Aspergera pomaga mu w pracy aktorskiej, ponieważ dzięki niemu inaczej patrzy na człowieka. Dzięki temu może lepiej zrozumieć odgrywaną przez siebie postać.
Greta Thunberg
Greta Thunberg to nastoletnia działaczka społeczna, która była inicjatorką Międzynarodowego Strajku Klimatycznego. Zdiagnozowano u niej zespół Aspergera oraz ADHD. Informacją tą podzieliła się, aby ludzie przestali postrzegać zaburzenia te jako coś negatywnego. Przyznała, że diagnoza ograniczała ją przez długi czas, ale w końcu zrozumiała, że “bycie innym to rodzaj supermocy”.
Elon Musk
Elon Musk jest twórcą takich przedsiębiorstw jak PayPal, Tesla czy SpaceX. W 2021 roku w programie Saturday Night Live wyznał, że zdiagnozowany został u niego zespół Aspergera. Dodał także, że wie, że czasem w internecie publikuje “dziwne, często krytykowane rzeczy”, ale właśnie tak działa jego mózg.
Daryl Hannah
Daryl Hannah to amerykańska aktorka znana z ról w takich filmach jak Kill Bill czy Stalowe Magnolie. Zaburzenia ze spektrum autyzmu zostały u niej zdiagnozowane w wieku dziecięcym. W wywiadach wspominała, że w dzieciństwie często była odizolowana od ludzi, co skutkowało ciągłym kołysaniem się. Jak powiedziała, jej stan poprawił się, dopiero gdy “zakochała się w filmach”. Dzięki temu wyjechała do Los Angeles i osiągnęła sukces. Wciąż ma jednak problemy w kontaktach międzyludzkich, dlatego stroni od blasku fleszy.
Dan Aykroyd
Dan Aykroyd to aktor komediowy znany z roli w Pogromcy Duchów i Blues Brothers. W latach 80 zdiagnozowano u niego zespół Aspergera po tym, jak żona namówiła go na wizytę u specjalisty. Aktor wyznał, że główne objawy spektrum autyzmu, które u niego wystąpiły to obsesja na punkcie duchów oraz egzekwowania prawa.
Courtney Love
Courtney Love to amerykańska aktorka i piosenkarka, która zaistniała medialnie dzięki relacji z muzykiem Kurtem Cobainem. W swojej autobiografii ujawniła, że cierpi na łagodną formę autyzmu. Zdiagnozowana go u niej w wieku 9 lat. Później przyznała, że ma to wpływ na jej charakter i sposób postrzegania świata. Love podkreślała, że autyzm przejawia się u niej głównie poprzez wycofanie.
Znane osoby autystyczne w diagnozie
Historie znanych osób z autyzmem pokazują, że diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą zostać zdiagnozowane w różnych momentach życia. Na rozpoczęcie procesu diagnostycznego nigdy nie jest za późno. Autyzm może zostać zdiagnozowany zarówno u małego dziecka, jak i nastolatka czy osoby dorosłej. Jeśli więc podejrzewasz u siebie zaburzenia ze spektrum autyzmu, powinieneś rozpocząć diagnozę. Dzięki temu będziesz mieć dostęp do właściwej terapii, która znacznie zwiększy Twój komfort życia.
Diagnostyka zaburzeń ze spektrum autyzmu nie należy do najprostszych. Pojawiające się dolegliwości często są mało charakterystyczne, dlatego często są one mylone z innymi schorzeniami. Standardowa diagnostyka opiera się głównie na obserwacji dziecka w różnych sytuacjach społecznych. Zaleca się jednak także przeprowadzenie innych badań diagnostycznych. Szczególnie zalecane jest przeprowadzenie testu genetycznego, ponieważ jednym z czynników wywołujących autyzm są zmiany w genach. Najlepiej wybrać do tego test kompleksowy, w którym zbadane zostaną wszystkie geny. Przykładem takiego badania jest test WES.
ferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
- WES COMPLEX
- WES PREMIUM
- WES STANDARD
- BADANIE MIKROMACIERZY
- BADANIE FRAX
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł